« Les femmes de tout âge sont à risque d’avoir des bébés avec des anomalies génétiques », explique un spécialiste de la grossesse à haut risque Harish M. Sehdev, MD, professeur associé d’obstétrique et de gynécologie à l’Université de Pennsylvania School of Medicine et vice-président de l’hôpital de Pennsylvanie Département d’obstétrique et de gynécologie, à la fois à Philadelphie. « [Mais] en tant que femme vieillit, le risque pour son bébé ayant un nombre anormal de chromosomes monte. »
Si vous êtes enceinte et plus de 35 ans, votre médecin sera très probablement vous référer à un conseiller en génétique. Ce professionnel est spécialement formé pour déterminer si votre enfant à naître est à risque de problèmes hérités à la naissance et par la suite, et expliquera les différents tests génétiques qui peuvent vous donner une image plus précise de ces risques.
Test génétique: non invasive par rapport aux tests invasifs
des tests de dépistage génétique donnent des résultats qui indiquent la possibilité d’un problème. Les tests de dépistage les plus couramment effectuées sont des tests sanguins et ceux utilisant des ultrasons – un outil de diagnostic portable est enroulée sur votre abdomen et, par le biais des ondes sonores, les images de votre bébé sont projetées sur un écran. Ceux-ci sont considérés comme des tests non invasifs parce qu’ils ne sont pas « envahir » ou une sonde dans l’utérus et ne posent donc peu à aucun risque.
Des tests sanguins sont particulièrement utiles. Votre sang transporte des cellules du fœtus et votre sac amniotique. Bien que pas aussi définitif que les tests invasifs, les résultats des tests sanguins clés, lorsqu’il est combiné avec votre origine ethnique, l’âge, les antécédents familiaux, et, dans certains cas, les résultats d’une échographie, peuvent aider à déterminer la probabilité de certaines maladies.
Si cette probabilité est élevée, vous pourriez être conseillé de répéter le test ou envisager un des tests diagnostiques plus invasives (et plus concluantes). Si elle est faible, le test de dépistage peut être le seul dont vous avez besoin.
tests invasifs, tels que l’amniocentèse et prélèvement des villosités choriales, sont considérés comme diagnostic – ils fournissent le diagnostic le plus précis, dans environ une marge de 1 pour cent d’erreur. Mais parce qu’ils prennent des échantillons de cellules de votre sac ou le placenta amniotique, ils présentent un faible risque de fausse couche.
Tests génétiques: Dans le premier trimestre de grossesse
Les procédures de tests génétiques les plus couramment effectuées au cours du premier trimestre sont les suivants:
Écran du premier trimestre. Ce test implique à la fois un test sanguin et une échographie. Réalisée à 11 à 13 semaines, la mesure prise de sang deux hormones de la grossesse, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et la protéine plasmatique associée à la grossesse A (PAPP-A). Si l’ une est trop élevée ou trop faible, il peut indiquer un risque accru d’une anomalie. L’échographie, appelé un écran de clarté nucale, mesure fluide dans le dos du cou de votre bébé, qui peut être augmentée avec le syndrome de Down, d’autres anomalies chromosomiques, et certaines maladies cardiaques. Les résultats des tests seront associés à des facteurs tels que votre âge et l’ origine ethnique pour fournir un facteur de risque global pour vous aider à décider si vous avez besoin d’envisager un test plus invasive et concluante, comme prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Sa précision est supérieure à 80 pour cent avec environ 5 pour cent de faux positifs par certains rapports, ce qui signifie 5 pour cent des tests positifs vont se révéler incorrectes.
Choriocentèse. Ce test de diagnostic est administré à 10 à 13 semaines, un mois plus tôt que l’ amniocentèse. Une fine aiguille est insérée à travers soit le col ou la paroi abdominale et dans le placenta pour extraire des cellules. Ces cellules seront testées pour les anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, et les troubles génétiques, comme la fibrose kystique. Les résultats ont un taux de précision de 98 à 99 pour cent, avec une chance de 1 pour cent d’un faux positif, et sont disponibles en un à sept jours. Le risque de fausse couche est de 1 sur 100 à 1 en 200.
Tests génétiques: Dans le deuxième trimestre de grossesse
Les procédures de tests génétiques les plus couramment effectuées au cours du deuxième trimestre sont les suivants:
Sérum maternel criblage alpha-foetoprotéine (MSAFP). Ceci est un test simple de dépistage non invasif de votre sang, habituellement effectué à 16 à 18 semaines, qui examine les niveaux d’alpha-foetoprotéine, une protéine que le bébé produit. Les résultats de ce test, combiné à votre âge et l’ origine ethnique, vous fournira votre facteur de risque pour certaines questions telles que le spina bifida; vous pouvez alors décider d’avoir un test plus concluant. Les résultats sont disponibles dans une à deux semaines. Toutes les femmes sont généralement offerts le AFPSM.
Écran Quad. Réalisée à 16 à 18 semaines, ce test sanguin examine quatre composants dans le sang, la même alpha-foetoprotéine mesurée par lui-même dans le MSAFP, les hormones estriol et hCG (gonadotrophine chorionique humaine), et inhibine-A, une protéine produite par le placenta et les ovaires. Un haut niveau de l’ AFP peut indiquer une anomalie du tube neural. Un faible AFP, associée à des taux anormaux d’hormones, peut suggérer des anomalies chromosomiques. Lorsqu’il est combiné avec d’ autres facteurs de risque, ce test de dépistage aidera à déterminer votre risque global et si des tests supplémentaires est justifiée. Les résultats sont disponibles en quelques jours. La précision est de 80 pour cent avec un taux de faux positifs de 5 pour cent. Dans les zones là , le quad ne sont pas disponibles, vous pouvez être en mesure d’obtenir le test sanguin écran triple, ce qui ne comprend pas la inhibine-A mesure.
Échographie détaillée. Habituellement , réalisée à 18 semaines ou plus tard, ce test à ultrasons peut rechercher des anomalies congénitales structurelles , telles que des anomalies cardiaques comme le suivi des résultats des tests sanguins.
vAmniocentesis. Ce test de diagnostic est habituellement effectué entre 14 et 20 semaines. Avec les ultrasons comme un guide, le médecin utilise une aiguille longue et fine pour prélever un échantillon de fluide depuis le sac amniotique, qui contient des cellules versées par le foetus. Ce test détecte des anomalies chromosomiques et anomalies du tube neural avec 98 à 99 pour cent de précision. Le taux de fausses couches varie de 1 pour 200 à 1 dans 400 ou moins. Les résultats des tests sont disponibles en moins de deux semaines.
Le test génétique est une décision individuelle. Alors que certains couples peuvent ne pas être intéressé par un test, car les résultats ne changeront pas leur décision de porter leur bébé à terme, d’autres veulent en savoir autant que possible, soit à se préparer émotionnellement et mettre en place un soutien pour un enfant ayant des besoins spéciaux, ou de prendre des mesures pour mettre fin à la grossesse.
« Je dis toujours des couples, peu importe leur âge, qu’ils doivent comprendre dans quelle catégorie ils entrent dans », explique le Dr Sehdev. « Nous laissons à chaque couple de décider ce qu’ils veulent. »