Les gènes semblent jouer un rôle important dans le développement de l’autisme – des jumeaux identiques, par exemple, sont beaucoup plus susceptibles à la fois avoir l’autisme que les frères et sœurs non identiques. Mais il n’y a pas eu de consensus dans l’opinion médicale sur ce que les autres causes qui contribuent il peut y avoir.

Certaines choses qui ont été soupçonnés comme étant liés à l’autisme – mais qui n’a pas été prouvée – incluent l’alimentation, les changements dans le tube digestif, l’empoisonnement au mercure, des problèmes avec les vitamines de traitement du corps et des minéraux et des vaccins.

Une récente, vaste étude dans la revue PLoS Computational Biology suggère que la pollution de l’environnement pourrait être un facteur contribuant au risque d’autisme, mais l’étude n’a pas pu nommer des toxines spécifiques qui pourraient être responsables.

Cette étude a évalué 100 millions de demandes d’assurance-maladie aux États-Unis pour examiner les taux d’autisme sur une base du comté par comté. Il a également utilisé des malformations génitales chez les garçons – testicules micropénis, cryptorchidie et les cas où l’ouverture urétrale est sur la face inférieure du pénis – comme indicateurs de la pollution de l’environnement.

Les chercheurs ont constaté que pour chaque augmentation de 1% des malformations congénitales génitales dans un comté, le taux d’autisme, il a augmenté de près de 300%.

« Les deux gènes et de l’environnement sont importants », souligne le chercheur principal, Andrey Rzhetsky, professeur de médecine génétique à l’Université de Chicago dans l’Illinois.

Étude de l’autisme trouver une base in utero est le premier à le faire

L’autre nouvelle étude, publiée dans le New England Journal of Medicine, a analysé le tissu cérébral des enfants atteints d’autisme.

Les chercheurs – de l’Université de Californie, San Diego School of Medicine et l’Institut Allen pour la science du cerveau à Seattle, WA – a examiné 25 gènes dans le tissu cérébral post-mortem des enfants avec et sans l’autisme. Ces gènes inclus biomarqueurs pour les cellules du cerveau dans les différentes couches du cortex, les gènes qui ont été liés à l’autisme et plusieurs gènes de contrôle.

L’analyse du tissu cérébral des enfants décédés qui avaient des pauses d’autisme terrain avec des recherches antérieures, qui a plutôt utilisé le tissu cérébral des adultes atteints d’autisme et a tenté d’extrapoler revenir à ce qui aurait pu se produire développemental.

L’équipe a constaté que les marqueurs génétiques clés à travers plusieurs couches de cellules du cerveau ont été portées disparues dans le cerveau des enfants autistes.

La vidéo ci-dessous montre comment les chercheurs sont arrivés à leurs conclusions:

Des défauts génétiques se sont produits dans « patches focal » du tissu cérébral

« Construire le cerveau d’un bébé pendant la grossesse implique la création d’un cortex qui contient six couches », explique le chercheur Eric Courchesne, PhD. Il continue:

. « Nous avons découvert des taches focales de développement perturbé de ces couches corticales dans la majorité des enfants atteints d’autisme Ce défaut indique que l’étape précoce du développement crucial de créer six couches distinctes avec des types spécifiques de cellules du cerveau – quelque chose qui commence dans la vie prénatale – avait été perturbé « .

Mais tout aussi important que la preuve de la perturbation du développement chez les enfants atteints d’autisme, l’équipe croit, est que ces défauts sont apparus dans les « patches focaux », en particulier autour du cortex frontal et temporal. Cela donne à penser que ce défaut ne soit pas le même à tous les domaines du cerveau et peut expliquer pourquoi différents systèmes fonctionnels sont affectés chez les personnes autistes.

Les chercheurs ont constaté que, chez les enfants atteints d’autisme, l’étape prénatale de créer six couches distinctes avec des types spécifiques de cellules du cerveau a été perturbé.

« Le fait que nous avons pu trouver ces patchs est remarquable, étant donné que le cortex est à peu près la taille de la surface d’un ballon de basket, et nous n’examiné des morceaux de tissu de la taille d’une gomme de crayon », explique le chercheur Ed S. Lein , PhD, de l’Institut Allen pour la science du cerveau. « Cela donne à penser que ces anomalies sont assez répandue sur toute la surface du cortex. »

« La conclusion que ces défauts se produisent dans des parcelles plutôt que dans l’ensemble du cortex donne de l’espoir ainsi qu’un aperçu de la nature de l’autisme », ajoute le Dr Courchesne.

La découverte de la nature patch comme des défauts pourrait aussi expliquer pourquoi certains enfants en bas âge avec autisme montrent l’amélioration des symptômes avec un traitement précoce. Les chercheurs pensent que cela soutient la théorie selon laquelle le cerveau peut être en mesure de recâbler les connexions de neurones pour éviter les défauts.

L’équipe de revendiquer leurs résultats soulèvent donc l’espoir que mieux comprendre ces correctifs pourrait permettre aux scientifiques un aperçu de la façon dont recâblage se produit, l’ouverture des portes à de nouveaux traitements et thérapies potentielles.