Le syndrome de Turner: Ce que vous devez savoir

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique qui touche uniquement les femmes. Elle implique un manque de tout ou partie d’un second chromosome sexuel dans certaines ou toutes les cellules. Les filles sont souvent de petite taille, et ils peuvent avoir des difficultés émotionnelles et d’apprentissage, mais la plupart ont une intelligence normale.

le syndrome de Turner (TS) est également connu comme le syndrome de Turner, 45, syndrome X, le syndrome de Ullrich-Turner, ou dysgénésie gonadique.

Autour de 1 à 2500 filles est né avec la condition, mais elle affecte probablement plus de grossesses qui ne survivent pas à terme. Aux États-Unis, environ 70 000 femmes sont considérés comme ayant TS.

L’espérance de vie est légèrement plus faible que pour la plupart des gens.

Contenu de cet article:

  • Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
  • Signes et symptômes
  • Les causes et les facteurs de risque
  • Le diagnostic, le traitement et les complications

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique.

Les personnes sans syndrome de Turner ont 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X.

Les chromosomes sont des brins d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui existent dans toutes les cellules du corps humain. Chromosomes contiennent des instructions qui rendent les caractéristiques comportementales et physiques d’un être humain.

Il existe deux types de syndrome de Turner:

  • Dans le syndrome classique Turner, un chromosome X est complètement absent, affecte environ la moitié des personnes atteintes de TS
  • syndrome de Turner en mosaïque, mosaicism ou Turner mosaicism, où les anomalies ne se produisent que dans le chromosome X de certaines cellules du corps

Signes et symptômes

Les signes et les symptômes du syndrome de Turner varient considérablement. Ils peuvent même apparaître avant la naissance.

Les signes et les symptômes avant la naissance comprennent lymphoedème. Lymphoedème se produit lorsque le fluide est pas correctement transporté autour des organes du corps du fœtus, et les fuites en excès de liquide dans les tissus environnants, ce qui entraîne un gonflement.

Avec TS peuvent nouveau-nés ont les mains et les pieds gonflés.

Le fœtus peut avoir:

  • tissus cou épais
  • hygroma kystique, ou gonflement du cou
  • Inférieur à un poids normal

À la naissance ou pendant l’enfance, il peut y avoir:

  • Une large poitrine avec des mamelons très espacés
  • Cubitus valgus, où les bras se tournent vers l’extérieur au niveau des coudes
  • paupières tombantes
  • Les ongles qui se transforment vers le haut
  • Une bouche haute et étroite, ou sur le toit de la bouche
  • racine des cheveux bas à l’arrière de la tête
  • oreilles basses
  • Petit et mâchoire inférieure en
  • mains courtes
  • Ralentissement de la croissance ou retardée
  • taille et le poids à la naissance plus petite
  • Gonflement des mains et des pieds
  • col large avec des plis supplémentaires de la peau, parfois décrite comme « web-like »

Dans certains cas, TS ne peut se manifester que plus tard.

signes et symptômes ultérieurs comprennent:

  • croissance irrégulière: Les poussées de croissance peuvent ne pas se produire à certains moments de l’enfance attendues. Au cours des 3 premières années de vie, l’enfant peut avoir une taille normale, mais à l’âge de 3 ans, leur taux de croissance sera inférieur à la moyenne, et l’âge de 5 ans, une petite taille sera perceptible.
  • Petite taille: Une femelle adulte peut être d’environ 8 pouces ou 20 centimètres, plus court que prévu pour une femme membre adulte de cette famille, à moins qu’ils aient un traitement.

La plupart des filles avec TS ont une intelligence normale et de bonnes aptitudes verbales et de lecture, mais certains peuvent avoir des problèmes avec les mathématiques, les concepts spatiaux, les compétences de mémoire, et les mouvements fins des doigts.

Les problèmes sociaux comprennent la difficulté à interpréter les réactions des autres ou des émotions.

Normalement, pendant la puberté, les ovaires d’une femme commencent à produire les hormones sexuelles, l’oestrogène et la progestérone. La plupart des filles avec TS ne produisent pas ces hormones sexuelles.

Cela mène à:

  • Pas de début de périodes menstruelles
  • seins peu développés
  • infertilité possible

Bien qu’une femelle TS a ovaires non-fonctionnement et est infertile, son vagin et de l’utérus, ou dans l’utérus, est généralement normal, et la plupart des femmes avec TS seront en mesure d’avoir une vie sexuelle normale.

Environ 20 pour cent des femmes avec TS commencera menstruée pendant la puberté, mais il est rare pour une femme de devenir enceinte TS sans traitement de la fertilité.

D’autres signes et symptômes possibles:

  • Les yeux qui inclinent vers le bas
  • proéminents earlobes
  • anomalies de la bouche qui peut causer des problèmes dentaires
  • Rétrécissement de l’aorte, ce qui peut entraîner un souffle cardiaque
  • Hypothyroïdie, ou une glande thyroïde, peut être traitée avec des comprimés de thyroxine
  • L’hypertension ou une pression artérielle élevée
  • L’ostéoporose, ou les os fragiles, en raison de l’insuffisance des œstrogènes
  • otite moyenne, infection de l’oreille moyenne, ou l’oreille de colle, est fréquente chez les jeunes filles TS
  • La perte auditive à l’âge adulte peut être due à une otite moyenne pendant l’enfance
  • Le diabète est plus fréquente chez les femmes âgées et en surpoids avec TS que dans les autres femmes ayant un poids et d’âge similaires
  • Les taupes peuvent être répandues sur la peau
  • Les petits clous en forme de cuillère
  • Un quatrième doigt ou un orteil qui est plus courte que la normale

Les causes et les facteurs de risque

La plupart des gens sont nés avec deux chromosomes sexuels. Les mâles héritent du chromosome X de leur mère et le chromosome Y de leur père. Les femelles héritent d’un chromosome X de chaque parent.

Lorsqu’une femelle a TS, une copie du chromosome X est soit absent, soit modifié de façon significative.

Un certain nombre de modifications génétiques sont possibles dans TS.

Monosomie : Un chromosome X est complètement absent. Les experts pensent que cela est dû à une erreur soit dans le sperme ou l’ovule de la mère du père. Chaque cellule du corps de la progéniture a un chromosome X manquant.

Le syndrome mosaïque Turner , également appelé mosaicism ou Turner mosaicism: Pendant les premiers stades du développement du fœtus, une erreur peut se produire dans la division cellulaire, ce qui entraîne dans certaines cellules ayant deux copies du chromosome X, tandis que d’ autres ont un seul. Parfois, il peut y avoir des cellules avec les deux copies du chromosome X, et d’ autres avec une copie modifiée.

Y matériel chromosomique : Un petit nombre de personnes atteintes de TS ont des cellules avec une seule copie du chromosome X, et d’ autres avec juste un X copie chromosomique et certains matériel chromosomique Y. L’individu se développe comme une femme , mais avec un risque plus élevé de développer une sorte de cancer connu sous le nom gonadoblastome.

La perte ou une anomalie du chromosome X se produit spontanément à la conception, lorsque l’oeuf est fertilisé. Le chromosome X manquant ou modifié provoque des erreurs au cours du développement du fœtus et dans le développement après la naissance.

Avoir un enfant atteint TS n’augmente pas le risque d’avoir d’autres enfants avec la condition.

Seules les femelles sont touchées.

Facteurs de risque

Les experts disent que le risque d’avoir TS est la même pour toutes les femmes, quel que soit l’origine ethnique ou l’emplacement. Il se produit au hasard, il est pas associé à l’âge des parents, et il n’y a pas de toxines connues ou des facteurs environnementaux qui semblent influer sur le risque.

Le diagnostic, le traitement et les complications

Pendant la grossesse, un test d’échographie peut révéler des signes de TS. Amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS) sont des tests prénataux qui peuvent détecter des anomalies chromosomiques.

À la naissance, des problèmes cardiaques ou rénaux, ou un gonflement des mains et des pieds peuvent indiquer TS.

Si un enfant a un cou large ou palmés, une large poitrine, et les mamelons très espacés, ou si, comme une fille grandit, elle a une petite taille et des ovaires non développés, TS peut être présent.

Parfois, le diagnostic ne se fait pas à plus tard, par exemple, lorsque la puberté ne se produit pas.

Un test sanguin caryotype peut détecter les chromosomes supplémentaires ou manquants, réarrangements chromosomiques, ou cassures chromosomiques.

Cela peut être fait en prenant un échantillon du liquide amniotique pendant que le bébé est encore dans l’utérus, ou en prenant un échantillon de sang après la naissance. Si un chromosome X est manquante ou incomplète, TS est confirmée.

Options de traitement

Le syndrome de Turner est une maladie génétique incurable, mais le traitement peut aider à résoudre des problèmes avec la stature courte, le développement sexuel et des difficultés d’apprentissage.

Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent être de petite taille, mais un traitement hormonal peut stimuler la croissance.

Les soins préventifs est important de réduire le risque de complications. La pression artérielle et la glande thyroïde nécessitent une surveillance fréquente et tout traitement nécessaire doit être donnée immédiatement.

Le traitement de spécialiste des infections de l’oreille interne avec un nez de l’oreille et la gorge (ORL) peut réduire le risque de difficultés d’audition plus tard dans la vie.

L’hormonothérapie peut inclure l’oestrogène, la progestérone et les hormones de croissance. Un endocrinologue pédiatrique ou endocrinologue peut fournir.

un traitement hormonal de croissance devrait commencer si la jeune fille ne se développe pas normalement, pour éviter la stigmatisation et la petite taille sociale plus tard dans la vie. Une injection quotidienne de l’hormone de croissance peut ajouter 4 pouces supplémentaires, ou 10 centimètres, à la stature éventuelle de la jeune fille. Le meilleur âge pour commencer cela n’a pas été confirmée, mais le traitement commence souvent dès l’âge de 9 ans.

Et estrogène thérapie de remplacement de la progestérone permettra le développement sexuel et de réduire le risque d’ostéoporose. Des tests sanguins peuvent montrer combien l’hormone du patient est produit naturellement.

un traitement oestrogénique substitutif commencera au début de la puberté, environ 14 ans, en commençant par des doses faibles qui augmentent lentement. thérapie Progestérone, donnée plus tard, peut déclencher les menstruations. le traitement hormonal de sexe continuera pour le reste de la vie de la personne. Il peut être administré sous forme de comprimés, injections, ou des patches. Environ 90 pour cent des filles atteintes du syndrome de Turner besoin d’un traitement hormonal pour déclencher la puberté et stimuler la croissance.

La fécondation in vitro (FIV) sera nécessaire si la personne souhaite devenir enceinte. Toute grossesse aura besoin une surveillance étroite, en raison de la pression supplémentaire sur le cœur et les vaisseaux sanguins.

Counseling et de thérapie psychologique peut aider les patients souffrant de problèmes psychologiques.

aide à l’apprentissage et le soutien éducatif peut aider ceux qui ont des problèmes de calcul, les concepts spatiaux, les compétences de mémoire, et les mouvements fins des doigts.

Complications

Un certain nombre de complications sont associées à TS.

Les problèmes cardiovasculaires

Certaines filles avec TS sont nés avec des malformations cardiaques soit ou très légères anomalies cardiaques. Ceux-ci peuvent augmenter le risque de complications plus tard dans la vie.

Les défauts dans l’aorte, le vaisseau sanguin principal menant hors du coeur, augmente le risque de dissection aortique, une déchirure dans la couche interne de l’aorte.

Tout défaut de la valve entre l’aorte et le coeur augmente le risque d’une sténose de la valve aortique, ou le rétrécissement de la valve. Cela affecte entre 5 et 10 pour cent des personnes atteintes de TS.

L’hypertension artérielle ou l’hypertension, est plus probable avec TS.

D’autres problèmes

Diabète : Il est plus probable chez les femmes âgées TS qui sont en surpoids, par rapport aux autres femmes du même âge et le poids.

Problèmes d’ audition : la perte progressive de la fonction nerveuse et une infection de l’ oreille interne peut entraîner une perte auditive.

Problèmes rénaux : Environ 40 pour cent des patients atteints de TS ont une sorte de malformation rénale, qui augmente le risque d’infections de l’ hypertension et des voies urinaires.

Hypothyroïdisme : Une glande thyroïde affecte 10 pour cent de chez les patients atteints TS.

La perte de dents : Cela peut résulter d’ un développement des dents mauvaise ou anormale. La forme de la bouche et du palais augmente les chances de dents surchargées et mal alignées.

Vision : Le strabisme et l’ hypermétropie ou l’ hypermétropie, est plus fréquente chez les filles avec TS. Dans le strabisme, les yeux ne fonctionnent pas en parallèle, et ils semblent être à la recherche dans des directions différentes.

Bones : Il y a un plus grand risque d’ostéoporose et cyphose ou arrondi avant du haut du dos. Scoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale, touche environ 10 pour cent des personnes atteintes de TS.

Grossesse : Une femme avec TS a un risque significativement plus élevé de développer des complications pendant la grossesse, y compris le diabète gestationnel, l’ hypertension artérielle et la dissection aortique.

Psychologie : TS augmente le risque d’avoir des problèmes avec l’ estime de soi, l’ anxiété, la dépression, le trouble d’ attention avec hyperactivité (THADA), et l’ interaction sociale.

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