Tout ce qui vit a des gènes. Les gènes sont un ensemble d’instructions qui décident ce que l’organisme est comme, comment il survit, et comment il se comporte dans son environnement. Les gènes se produisent dans de longs brins d’ADN appelés chromosomes. Chromosomes se trouvent dans presque toutes les cellules du corps. Les gènes décident si une personne sera mâle ou femelle, grand ou petit, et de quelle couleur les cheveux et la peau sera. Ils affectent également le risque de développer certaines maladies, et comment un individu réagit aux déclencheurs environnementaux.

Les humains ont 23 paires de chromosomes, ou un total de 46. Un âne a 31 paires de chromosomes, un hérisson a 44, et une mouche des fruits a seulement 4.

L’un de ces 23 paires de chromosomes chez un être humain détermine si la personne sera un homme ou une femme. Chaque personne reçoit un chromosome sexuel de leur mère et un de leur père.

Les femelles ont une paire XX, donc une mère ne peut transmettre un chromosome X. Les mâles ont une paire XY, de sorte qu’un père peut transmettre soit un X ou un chromosome Y.

Si un fœtus reçoit un chromosome X du père, elle sera femme, parce que la mère passera sur un chromosome X. Cela lui donnera une paire de chromosomes XX.

Si le père passe sur un chromosome Y, la progéniture aura une paire de chromosomes XY, faisant de lui un homme. Les personnes atteintes du syndrome triple X ont un chromosome X supplémentaire, ainsi que la paire de XX. En d’autres termes, ils sont des femelles (XX) avec un chromosome X supplémentaire (XXX).

Les raisons pour lesquelles cela pourrait se produire sont:

• L’œuf de la mère n’a pas été formé correctement, connu sous le nom nondisjonction – toutes les cellules seront XXX.
• Le sperme du père n’a pas été formé correctement, aussi appelé nondisjonction – toutes les cellules seront XXX.
• Un problème est survenu alors que l’embryon se développait. Ceci est appelé comme une forme de mosaïque – pas toutes les cellules seront XXX.

syndrome triple X ne soit pas une maladie héréditaire.

Si le syndrome est causé par un œuf ou du sperme, chaque cellule mal formée dans le corps a le chromosome supplémentaire. Dans la forme de mosaïque syndrome triple X, seul un certain nombre de cellules du corps ont le chromosome supplémentaire. Les symptômes dépendent en partie sur le nombre de cellules du corps ont le chromosome X supplémentaire.

La plupart des cas de syndrome triple X sont causées par un œuf malformé ou du sperme. Le syndrome Triple X est parfois appelé syndrome 47 XXX parce que le chromosome supplémentaire donne à la personne 47 chromosomes, au lieu des 46 habituels.

Le diagnostic de syndrome triple X

Le diagnostic peut être effectué à l’aide de l’analyse d’un échantillon de liquide amniotique (amniocentèse).

Le syndrome Triple X peut être diagnostiquée avant que le bébé est né, par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse, et un test sanguin après sa naissance.

CVS – tissu est prélevé à partir du placenta pour examen, habituellement entre la 8e et la 10e semaine de grossesse si la mère opte pour elle. Ce test est fait pour diagnostiquer des anomalies graves qui peuvent affecter le fœtus; il n’est pas spécifiquement pour diagnostiquer le syndrome triple X, mais ce sera également repris.

Amniocentèse – cela peut aussi être fait pendant la grossesse. Certains liquide amniotique sont recueillies et analysées.

Des tests sanguins peuvent être utilisés pour l’analyse des chromosomes après la naissance si le médecin constate des caractéristiques physiques ou des retards inhabituels dans le développement.

Tous les trois tests examinent la collection des chromosomes de la personne, connue sous le nom caryotype.

Il n’y a pas de dépistage systématique du syndrome triple X. Si un embryon ou d’un foetus est constaté que le syndrome, il est généralement après le dépistage pour autre chose.

Le traitement du syndrome triple X

Il est impossible de supprimer le chromosome X supplémentaire, donc le traitement dépendra des besoins de l’individu. Le traitement dépendra de quels symptômes sont présents, et comment ils sont graves.

Les thérapeutes peuvent aider si la jeune fille a physique, du développement ou des retards de la parole. Un psychologue pédiatrique peut aider avec des problèmes sociaux.

Le traitement des symptômes psychologiques ou de développement sera le même que pour tout enfant à de tels problèmes. Si la jeune fille a un trouble d’apprentissage, elle devrait recevoir le même conseil et le soutien que toute autre personne avec ce type de trouble d’apprentissage.

Un environnement favorable est crucial, d’autant plus que certaines filles atteintes du syndrome triple X peuvent être plus sensibles au stress.

Une fille avec le syndrome triple X qui reçoit une aide et un soutien peut mener une vie normale.

Les complications du syndrome triple X

Si l’aide ne sont pas fournies pour des retards de développement ou des retards de motricité et des difficultés, cela peut conduire à un stress excessif et l’anxiété, et éventuellement des problèmes psychologiques et l’isolement social.

Obtenir l’aide et un soutien appropriés est extrêmement utile pour tous ceux qui ont les symptômes du syndrome triple X.