Sténose pulmonaire : un rétrécissement de la valve pulmonaire, ce qui permet de contrôler le flux de sang du cœur vers les poumons. Le cœur est sous une pression plus forte pour assurer le sang est pompé dans les poumons. Cela peut se produire seul chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan, ou avec d’ autres malformations cardiaques.

Cardiomyopathie hypertrophique : Les muscles du cœur se dilatent, met à rude épreuve sur le cœur.

Défauts septaux : Un trou dans le cœur qui sépare les deux chambres inférieures du coeur. Les petits défauts ne causent pas de symptômes, mais les plus grands font le cœur et les poumons à travailler plus dur.

Rythme cardiaque irrégulier : Cela se produit dans la plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan, avec ou sans structures cardiaques anormales.

D’autres signes et symptômes

Une variété d’autres problèmes peuvent survenir.

Certains enfants éprouvent des difficultés d’alimentation car il est plus difficile pour eux d’aspirer et mâchent.

Les problèmes oculaires peuvent inclure strabisme ou strabisme, où les yeux pointent dans des directions différentes, l’ œil paresseux, où un œil est moins en mesure de se concentrer, et la vision un peu floue.

Les problèmes d’ audition peuvent survenir en raison d’anomalies structurelles ou des problèmes de nerf.

Les difficultés d’ apprentissage se produisent parfois. Intelligence est normalement affecté, mais certaines personnes peuvent avoir des difficultés d’apprentissage ou une déficience intellectuelle légère. Problèmes liés à l’ ouïe et la vue peuvent contribuer à ces derniers .

Problèmes d’alimentation peuvent affecter les nourrissons, qui peuvent avoir du mal à sucer et à mâcher ou peut vomir peu de temps après avoir mangé.

Ecchymoses et des saignements peuvent entraîner des problèmes de coagulation du sang ou de plaquettes.

Les problèmes de comportement peuvent se produire, y compris des difficultés d’attention et de défis émotionnels. Un enfant peut sembler immature par rapport à leurs pairs.

Diminution du tonus musculaire peut entraîner des étapes clés du développement à atteindre plus tard que prévu. Les personnes atteintes du syndrome rapport Noonan diminution de la force musculaire et maladresses.

L’ infertilité masculine peut se produire, en particulier si l’ un ou les deux testicules ne parviennent pas à tomber dans le scrotum, et ce n’est pas remédié à un âge précoce. La fertilité des femelles est généralement affectée.

Conditions Lymphatique peuvent se produire si l’ excès de liquide se accumule dans le système lymphatique. Cela peut être perceptible sur le dos des mains ou sur le dessus des pieds.

Problèmes de moelle osseuse , comme un nombre de globules blancs anormaux peuvent se développer. Ceci est rare. Il peut décider lui – même, ou elle peut conduire à la leucémie, ou cancer des cellules sanguines.

Troubles rénaux surviennent parfois, mais ceux – ci sont rares et doux.

Complications

D’autres complications qui peuvent avoir besoin d’une attention particulière et des interventions médicales ou autres comprennent:

Risque accru de cancer : Selon l’Institut national du cancer, les personnes atteintes de syndrome de Noonan ont un risque plus élevé de certains types de cancer, y compris les tumeurs des tissus mous, le cancer des cellules nerveuses, et certaines formes de leucémie.

Les retards de développement : Si des difficultés d’apprentissage, une déficience intellectuelle ou d’ autres problèmes de développement sont importants, les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir besoin d’ un plan spécial pour répondre à leurs besoins éducatifs et de développement.

Problèmes de saignement : saignement excessif peut être commun, mais il ne peut pas être découvert jusqu’à ce que le travail dentaire ou la chirurgie est effectuée. Il est important d’être conscient de ce risque avant toute intervention.

L’ accumulation de l’ excès de liquide : L’excès de liquide qui recueille des conditions lymphatiques peuvent mettre autour du cœur et les poumons, et cela peut être dangereux.

Diagnostic et traitement

Un médecin diagnostiquera le syndrome de Noonan en fonction des principaux signes et symptômes. Le diagnostic peut souvent être difficile en raison de la subtilité de quelques-unes des caractéristiques associées à la condition.

Dans certains cas, la maladie n’est pas diagnostiqué jusqu’à ce que quelqu’un avec le syndrome de Noonan a un enfant avec des signes et des symptômes les plus évidents. Un diagnostic peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire.

Le syndrome de Noonan est diagnostiqué tôt, les stratégies de traitement et de prévention antérieures peuvent être mises en œuvre, ce qui conduit à de meilleurs résultats pour les patients.

Traitement

Comme le syndrome de Noonan provient d’un défaut génétique, il n’y a pas de remède. Le traitement vise à gérer les symptômes associés et les complications, il varie pour chaque individu.

Les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir besoin d’un traitement pour des problèmes cardiaques.

Les traitements potentiels comprennent:

• Maladies cardiaques: médicaments ou la chirurgie, ou les deux, peuvent être nécessaires pour gérer les défauts cardiaques. peuvent également être recommandés contrôles réguliers.
• problèmes de croissance: taille et le poids doivent être surveillés régulièrement pendant l’enfance et l’adolescence. Des tests sanguins peuvent être demandés, et un traitement hormonal de croissance proposé comme une option de traitement.
• Difficultés d’apprentissage: programmes de stimulation du nourrisson, physiothérapie, orthophonie, et les interventions éducatives peuvent être nécessaires pour résoudre les problèmes d’apprentissage dans l’enfance.
• Des saignements excessifs et des ecchymoses: médicaments pour aider à la coagulation du sang peuvent être prescrits, et il peut être recommandé d’éviter l’aspirine et les produits qui en contiennent.
• cryptorchidie: La chirurgie peut être nécessaire si l’un ou les deux testicules ne parviennent pas à se mettre en position.
• problèmes oculaires et auriculaires: vision régulière et des examens auditifs de la santé oculaire et auditive peut être conseillé. Lunettes, lentilles de contact, et les prothèses auditives sont recommandées, selon le cas.

Prévention et perspectives

Comme de nombreux cas de syndrome de Noonan se produisent au hasard, il n’y a actuellement aucun moyen connu pour empêcher le développement de la condition.

Ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie devraient discuter avec leur médecin ou un conseiller en génétique avant d’essayer de concevoir.

Perspective

Selon le Centre national pour l’avancement des sciences translationnelle, les personnes atteintes du syndrome Noonan ont un taux de mortalité trois fois plus élevé que la population générale.

Cependant, les symptômes varient considérablement d’une personne à personne, et les perspectives varient en conséquence. Le pronostic à long terme a tendance à dépendre de la présence et de la gravité des malformations cardiaques.

Les maladies génétiques rares et du Centre d’information recommandent que, l’intervention précoce et la bonne gestion des symptômes, la plupart des personnes atteintes du syndrome Noonan atteignent l’âge adulte et mènent une vie indépendante.