Un test non invasif peut dire si un foetus de 7 semaines est un garçon ou une fille, les chercheurs ont rapporté dans JAMA (Journal de l’American Medical Association) . Les auteurs disent que le test peut aider dans le diagnostic précoce des maladies génétiques sur les chromosomes X, les maladies qui affectent les hommes seulement. Les médecins d’ aujourd’hui diagnostiquent généralement les maladies liées à l’ X avant la naissance par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales, tests invasifs qui augmentent le risque de fausse couche.

Le test de genre du foetus ne permet pas de diagnostiquer les maladies liées à l’X. Cependant, comme il peut déterminer le sexe du fœtus dès le début, à 7 semaines, elle pourrait conduire à une réduction de 50% du nombre de tests invasifs pour les maladies spécifiques au sexe.

Dennis Lo a dirigé un groupe de recherche en 1997 qui a démontré que l’ADN du fœtus est détectable dans le sang maternel très tôt pendant la grossesse par la présence de marqueurs du chromosome Y. Leurs résultats ont depuis été reproduites à plusieurs reprises par différentes équipes de recherche, à différents stades de la grossesse. Ils ont utilisé une variété de marqueurs d’ADN et des techniques et plusieurs types d’échantillons.

Selon les auteurs, c’est la seule étude pour analyser la capacité du test à identifier correctement le sexe d’un foetus dans tous les rapports publiés.

Cette étude fournit la preuve la plus convaincante à ce jour de la capacité globale du test à identifier avec précision le sexe du foetus; il détecte également les variables qui affectent la performance du test.

L’étude a été réalisée par Diana Bianchi de l’Institut de recherche infantile Mère, Tufts Medical Center, avec Joan Scott et Stephanie Devaney, anciennement de la génétique et Public Policy Center à l’Institut Berman de bioéthique à l’Université Johns Hopkins, et Glenn Palomaki du Les femmes et les nourrissons Hôpital.

Les chercheurs ont découvert des tests d’ADN fœtal dans le sang maternel avait un taux d’exactitude de 98,6% pour les fœtus de sexe féminin et 95,4% pour les hommes – dans 68 ensembles de données publiées.

Ils ont analysé les caractéristiques d’essai suivantes:

• Procédé d’amplification d’ADN
• L’âge gestationnel
• séquence du chromosome Y
• Année de publication

Ils ont constaté que l’âge gestationnel et la méthode d’amplification ont eu le plus d’effet sur la performance du test.

Les essais effectués lorsque le foetus est d’au moins 20 semaines, en utilisant un procédé d’amplification d’ADN quantitative (RTQ-PCR) effectuées le meilleur. Cependant, les auteurs ont souligné, des tests fiables peuvent être faites avec une bonne précision de gestation 7+ semaines. Des tests d’urine, ainsi que celles réalisées avant le 7 semaines étaient peu fiables.

Certains sites Internet offrent des tests précis de sexe du foetus non-invasives 99% dès cinq semaines directement aux consommateurs. Bien que pas encore utilisé dans la pratique clinique aux Etats-Unis, il est plus largement offert en Europe.

Les auteurs ont écrit:

« Les pratiques cliniques qui adoptent ce test pour identifier les fœtus à risque d’une condition spécifique au sexe devraient élaborer un protocole pour valider la présence de l’ADN du foetus en cas de résultats négatifs (l’absence du chromosome Y). Cela permettra d’assurer qu’un corrélats de résultat négatif avec la présence d’un foetus de sexe féminin et est non seulement en raison de l’absence d’ADN détectable « .