Tout ce que vous devez savoir sur albinisme

  • Peau: le symptôme le plus évident de l’ albinisme est un teint plus léger. Cependant, le ton de la peau ne diffère pas toujours de manière substantielle. Les niveaux de mélanine peuvent augmenter lentement chez certaines personnes, assombrir lentement leur teint à mesure qu’ils vieillissent. Après l’ exposition au soleil, certaines personnes atteintes d’ albinisme peuvent développer des taches de rousseur, les taupes (rose généralement de couleur en raison des quantités réduites de pigment), et de grandes taches comme rousseur appelées lentigos.
  • Cheveux: comme avec la peau, les cheveux peuvent varier en couleur du blanc au brun. Ceux d’origine africaine ou asiatique ont tendance à avoir les cheveux jaune, brun ou rougeâtre. Comme les âges individuels, leur couleur de cheveux peut lentement assombrir.
  • Couleur des yeux: cela peut aussi changer avec l’ âge et varie d’ un bleu très clair au brun. Les faibles niveaux de mélanine dans l’iris signifient que les yeux peuvent apparaître légèrement translucide et, sous une certaine lumière, regardez rouge ou rose que la lumière se reflète sur la rétine à l’arrière de l’œil. L’absence de pigment empêche l’iris de bloquer la lumière du soleil complètement; ce qui rend les gens avec albinisme sensibles à la lumière (photosensible).
  • Vision: la vision est toujours affectée par l’ albinisme. Les modifications apportées à la fonction oculaire peuvent inclure:
  • Nystagmus – les yeux se déplacent rapidement et de façon incontrôlable avant et en arrière
  • Strabisme – les yeux ne fonctionnent pas à l’unisson
  • Amblyopie – également appelé « oeil paresseux »
  • Extreme myopie ou l’hypermétropie
  • Photophobie
  • hypoplasie du nerf optique – nerf optique sous-développée
  • misrouting nerf optique – les signaux nerveux de la rétine au cerveau suivre les routes nerveuses inhabituelles
  • Astigmatisme – inflexibilité anormale de la surface avant de l’oeil ou la lentille provoquant une vision floue.

Les problèmes de vision liés à l’albinisme ont tendance à être pire chez les nouveau-nés, mais d’améliorer rapidement au cours des 6 premiers mois de la vie; cependant, ils ne tendent pas à atteindre des niveaux normaux de la santé des yeux.

Causes

Famille avec albinisme la mendicité en Inde.

Albinisme est causée par une mutation dans l’un de plusieurs gènes. Les gènes en question sont responsables de divers aspects de la production de mélanine par les mélanocytes dans la peau et les yeux.

Le plus souvent, les mutations interfèrent avec l’enzyme tyrosinase (tyrosine-monooxygénase 3) qui synthétise la mélanine à partir de la tyrosine d’acide aminé.

En fonction de la mutation, la production de mélanine peut être soit ralentie ou complètement arrêté. Mais, quelle que soit la quantité d’interférence avec la production de mélanine, il y a toujours des problèmes associés au système visuel albinisme.

Ces problèmes de vision se produisent en raison du rôle vital de la mélanine dans le développement de la rétine et les voies du nerf optique de l’œil au cerveau.

Les types

L’albinisme est divisé en un certain nombre de sous-groupes en fonction des gènes spécifiques qui sont touchés. Ces sous-groupes sont les suivants:

  • Oculocutaneous albinisme (OCA) provoquée par une mutation dans une des quatre gènes, OCA est en outre divisé en sept types en fonction des mutations. Ces subdivisions comprennent:
  • OCA type 1: les individus ont tendance à avoir la peau laiteuse, les cheveux blancs et les yeux bleus. Avec l’âge, la peau et les cheveux de certains individus peuvent assombrir.
  • OCA type 2: similaire au type 1 et se produit le plus souvent en sous-sahariens, les Afro-Américains et les Amérindiens.
  • OCA type 3: se produit principalement dans les Sud-Africains noirs.
  • OCA type 4: se produit le plus souvent dans les populations d’Asie orientale.
  • Albinisme oculaire liée à l’ X: causée par une mutation du gène du chromosome X, l’ albinisme oculaire liée à l’ X se produit principalement chez les mâles. Les problèmes de vision sont présents, mais les yeux, les cheveux et la couleur de la peau est généralement dans la plage normale.
  • Le syndrome Hermansky-Pudlak: cette variante rare est la plus fréquente à Puerto Rico. Les symptômes sont similaires à albinisme , mais les patients oculo sont plus susceptibles de développer l’ intestin, le cœur, les reins et les maladies pulmonaires ou troubles de la coagulation, comme l’hémophilie.
  • Syndrome de Chediak-Higashi: une forme rare de l’ albinisme, causée par une mutation dans les gènes CHS1 / LYST. Les symptômes sont similaires à cheveux mais albinisme oculo – cutané peut apparaître argentée et de la peau peut être légèrement gris. Ces personnes ont également des défauts dans leurs globules blancs, ce qui rend les infections plus fréquentes.

La recherche se poursuit, les mutations sans doute plus spécifiques seront découverts, nous aider à comprendre la genèse de l’albinisme plus en plus détaillée.

Héritage

La plupart des types d’albinisme sont hérités dans un mode de transmission autosomique récessive, l’exception étant l’albinisme oculaire liée à l’X qui est transmis dans un mode de transmission lié à l’X.

transmission autosomique récessive

sadhu Saint-indien avec albinisme.

Avec autosomique récessive, une personne doit recevoir des copies défectueuses d’un gène de la mère et le père de développer albinisme.

Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 1 chance sur 4 que leur progéniture aura albinisme et 1 chance sur 2 que la progéniture deviendra un support (sans symptômes).

On estime que 1 à 70 personnes portent les gènes associés à l’albinisme, mais ne sont pas affectés par les mutations.

l’héritage lié à l’X

conditions récessives liées au chromosome X affectent principalement les hommes.

Parce que les femmes portent deux chromosomes X, si un gène endommagé, l’autre peut faire souvent le manque à gagner.

Les femelles peuvent encore transporter et transmettre le gène.

Toutefois, les hommes ont un X et un chromosome Y, de sorte que toute mutation albinos dans leur chromosome X singulier va générer la condition.

Si la mère a une mutation liée à l’X, chaque fille aura 1 chance sur 2 de devenir un transporteur et chaque fils aura 1 chance sur 2 de développer albinisme.

Diagnostic

Le processus de diagnostic albinisme le plus souvent par:

  • Examen physique
  • Discussion sur les changements de pigmentation peau et les cheveux
  • L’examen des yeux par un expert (ophtalmologiste)
  • En comparant la coloration de l’individu aux membres de la famille

D’autres maladies peuvent aussi causer des changements dans la pigmentation, mais ils ne seront pas causer des changements dans la vision; si des changements de pigment et des changements de vision sont tous deux présents, l’albinisme est très probablement la cause.

La façon la plus fiable pour diagnostiquer albinisme est avec les tests génétiques. Cependant, s’il y a une histoire de l’albinisme dans la famille, ce n’est pas toujours jugée nécessaire.

Traitement

Parce que la maladie est génétique, il n’y a pas de remèdes; traitement tourne autour de minimiser les symptômes et surveiller les changements.

Obtenir les bons soins pour des problèmes oculaires est essentiel, y compris des lunettes de prescription, des lunettes noires pour protéger les yeux du soleil, et des examens ophtalmologiques réguliers. Il est également important de regarder la peau des changements et à utiliser pour la protection crème solaire.

La chirurgie sur les muscles optiques peut parfois minimiser les « secousses » dans nystagmus. De même, les opérations pour minimiser strabisme peut rendre moins perceptible. La chirurgie n’améliore pas la vision, cependant, et le niveau de succès dans la réduction des symptômes varie d’un individu à.

Albinisme ne se dégrade pas avec l’âge, et un enfant avec albinisme est en mesure de se développer et de réaliser la même éducation et de l’emploi en tant que personne sans condition.

Complications

Les problèmes physiques les plus courants associés à l’albinisme sont le risque accru de cancers de la peau et les coups de soleil.

De plus, les personnes atteintes d’albinisme peuvent faire face à des problèmes sociaux importants.

Parce qu’ils semblent différents, ils peuvent être victimes d’intimidation à l’école ou se sentir comme un étranger parce qu’ils ne « cadrent » avec le reste de leur famille ou d’un groupe ethnique.

Les personnes atteintes d’albinisme en Afrique subsaharienne sont confrontés les plus grands défis.

Ces facteurs sociaux peuvent conduire à un stress, une faible estime de soi, et l’isolement.

Les personnes atteintes d’albinisme en Afrique subsaharienne sont confrontés à des difficultés les plus importantes. Une étude menée au Nigeria ont indiqué qu’ils:

« Aliénation expérimenté, éviter les interactions sociales et étaient moins émotionnellement stable. De plus, les personnes touchées étaient moins susceptibles de terminer leurs études, trouver un emploi et trouver des partenaires. »

Pire encore, dans certains pays d’Afrique sub-saharienne comme la Tanzanie et le Burundi, les parties du corps des personnes atteintes d’albinisme sont recherchés par les féticheurs.

Il y a eu de nombreux cas d’enfants atteints d’albinisme ont été tués pour le profit. National Geographic a estimé qu’en 2013, les parties du corps d’un albinos pourrait faire jusqu’à 75 000 $.

Dans certains pays africains, la Tanzanie et le Zimbabwe en particulier, on croit que d’avoir des relations sexuelles avec une femme avec des remèdes albinisme SIDA (syndrome d’immunodéficience acquise). Cette fausse croyance a conduit à assassiner, le viol et les infections du sida supplémentaires.

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