Syndrome de Patau

Un bébé à 16 000 peut être né avec une maladie chromosomique connue sous le nom du syndrome de Patau. Ils peuvent avoir des symptômes physiques comme une fente palatine ou fente labiale, des doigts ou des orteils supplémentaires et d’autres caractéristiques du visage et des complications graves, telles que les malformations cardiaques et des problèmes du système nerveux central.

Qu’est-ce que le syndrome de Patau?

Le syndrome de Patau est causée par un chromosome supplémentaire qui est présent dans une partie ou toutes les cellules du corps. Les enfants atteints du syndrome de Patau ont généralement des malformations cardiaques, la moelle épinière et des anomalies cérébrales, des doigts ou des orteils supplémentaires, le tonus musculaire faible et les yeux qui sont peu développés. Ce trouble est si grave que peu de bébés survivent plus de quelques semaines et seulement 5 – 10% vivent plus d’un an.

Quels sont les symptômes du syndrome de Patau?

Symptômes

La gravité de ce syndrome provoque de nombreux bébés à avorter spontanément ou être mort-né. Les symptômes peuvent inclure:

  • Faible poids à la naissance et la restriction de la croissance in utero
  • malformations cardiaques congénitales graves
  • Si le cerveau ne se divise pas en deux moitiés, une fente palatine et des lèvres, malformation du nez, et Hypotélorisme (peu de distance entre les yeux) peuvent être présents.
  • système nerveux central et des anomalies cérébrales – graves troubles d’apprentissage, des difficultés à contrôler la respiration et les défauts du tube neural
  • anomalies cranio – défauts du cuir chevelu, des malformations de l’oreille et la surdité
  • Des pieds des anomalies et des mains – pieds piolet ou des orteils ou des doigts supplémentaires
  • Problèmes avec le système gastro-intestinal
  • Malformations du urogénital

Complications

Les complications du syndrome de Patau sont habituellement présents à la naissance et la maladie cardiaque congénitale est présente dans la plupart des bébés avec le désordre.

  • Problèmes avec la vision
  • Surdité
  • Difficulté à respirer
  • problèmes d’alimentation

Quelles sont les causes du syndrome de Patau?

Causes

Lorsque l’ADN supplémentaire du chromosome 13 est dans les cellules du corps, le syndrome de Patau se développe.

  • Quand une partie supplémentaire du chromosome 13 apparaît dans les cellules du corps, elle est appelée partielle trisomie.
  • L’apparition d’un chromosome supplémentaire 13 dans toutes les cellules du corps est appelé trisomie 13.
  • Trisomie 13 mosaicism se produit lorsque seule une partie des cellules du corps a un chromosome supplémentaire 13.

Facteurs de risque

  • Le risque d’avoir un enfant avec le syndrome de Patau augmente lorsque la mère est plus âgée, mais le risque est pas aussi élevé que le risque pour le syndrome de Down ou le syndrome d’Edwards.
  • Si quelqu’un a eu un enfant avec le syndrome de Patau, ou si un membre de la famille proche a, le risque d’avoir un enfant atteint de ce trouble est plus élevé.

Quelle est la fréquence du syndrome de Patau?

Environ 1 16 000 bébés sont nés avec le syndrome de Patau. Le risque d’avoir un bébé avec ce trouble devient plus élevé que augmente l’âge d’une femme.

Peut-être le syndrome de Patau héréditaire?

La plupart des conditions de Patau syndrome ne peuvent être héritées. Au cours de la formation du sperme ou de l’œuf, un problème avec la division cellulaire peut provoquer un chromosome supplémentaire 13 dans les cellules. Ce n’est pas la faute du parent, mais plutôt un événement aléatoire. Un autre type de syndrome de Patau peut être héritée. Trisomie 13 Translocation peut se produire lorsqu’un non affecté porte un réarrangement du matériel génétique du chromosome 13 et un autre chromosome et transmet ce matériau à l’enfant.

Peut syndrome Patau être guéri?

Patau syndrome ne peut pas être guéri. Les problèmes physiques que les enfants sont à la fois avec peuvent être traitées avec une variété de thérapies. Ces thérapies, y compris la parole, du travail et physique, sont conçus pour aider les enfants à atteindre leur potentiel de développement le plus élevé. La chirurgie est également une possibilité de corriger les défauts cardiaques, fente palatine ou une fente labiale. En raison de malformations cardiaques ou des problèmes neurologiques, il est difficile pour de nombreux bébés de survivre les premières semaines de vie.

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