syndrome Edwards

syndrome d’Edwards se produit comme un acte aléatoire lors de la formation du sperme et l’ovule. Au cours de la division des cellules, une erreur se produit et le chromosome supplémentaire est soit dans l’œuf ou du sperme. Ce trouble est rarement hérité et les chances des parents d’avoir plus d’un enfant avec le syndrome Edwards est peu probable. Trois fois plus de femmes que d’hommes ont cette maladie.

Facteurs de risque

  • Le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Edwards augmente à mesure que augmente l’âge d’une femme.
  • Si vous, ou un membre de la famille proche, avoir un bébé avec le syndrome Edwards, augmente votre risque d’avoir un autre.

Quels sont les types d’Edwards syndrome?

1. Edwards syndrome plein

Les bébés atteints de la forme complète de syndrome d’Edwards ont trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule de leur corps. Environ 94% des bébés atteints du syndrome Edwards ont ce type et la plupart mourront avant la petite enfance.

2. Syndrome partiel Edwards

Les enfants nés avec ce type de syndrome Edwards pourraient survivre à l’âge adulte, mais il est rare. Le syndrome partiel Edwards signifie seulement une partie du chromosome 18 est copié dans les cellules de l’enfant. Les bébés pourraient être légèrement affectés ou sévèrement. A quel point la gravité est dépend de la façon dont beaucoup de matériel chromosomique est tripliquée.

3. Mosaic Edwards Syndrome

Les bébés avec la copie supplémentaire du chromosome 18 dans certaines cellules ont mosaïque syndrome Edwards. Ce type représente environ 5% des cas. Comment sévèrement un bébé est affecté dépend du nombre de cellules qui ont le chromosome supplémentaire. Certains bébés sont gravement touchés, tandis que d’autres ne sont que légèrement.

Comment est-Edwards syndrome diagnostiqué?

Les tests de routine pendant la grossesse peut détecter le syndrome Edwards. Parfois, les parents choisissent de mettre fin à la grossesse. La plupart des femmes ont une échographie autour de la 20e semaine de la grossesse et environ 90% du temps, des signes que le bébé peut être affecté sont remarqués à ce moment-là. Un test sanguin pour le syndrome de Down peut également suggérer un problème. Les résultats sont confirmés en effectuant une amniocentèse, un test invasif qui peut montrer des anomalies avec le bébé.

Quelle est la gravité Edwards syndrome?

Les bébés atteints de syndrome d’Edwards sont généralement fausse couche ou mort-nés. Parmi ceux qui survivent, un troisième va mourir dans un mois en raison de problèmes médicaux graves. Environ 5 – 10% des bébés atteints du syndrome Edwards vivent après leur naissance, et ont généralement une déficience intellectuelle sévère. Survivre à l’âge adulte est rare avec la trisomie 18. Quelques individus ont vécu jusqu’à leur adolescence ou de jeunes adultes, mais ils ont besoin de donner des soins constants et ne peut pas vivre de façon autonome.

Peut syndrome Edwards être guéri?

Les symptômes du syndrome Edwards peuvent être difficiles à gérer. Les parents ont besoin d’aide de nombreux professionnels et thérapies différentes, comme ergothérapie et de physiothérapie, peut aider l’enfant. Pas de remède pour le syndrome existe Edwards. Les parents ont besoin de se rappeler de prendre soin d’eux-mêmes afin qu’ils puissent prendre les meilleurs soins possibles de leur enfant.

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