Ce que vous devez savoir sur le spina-bifida

CSF est un liquide aqueux qui circule dans les cavités à l’intérieur du cerveau et également autour de la surface du cerveau et de la moelle épinière. S’il y a trop de CSF, cela peut conduire à l’hydrocéphalie, la pression sur le cerveau, et les dommages en fin de compte cerveau.

Si l’ouverture dans les vertèbres se produit au sommet de la colonne vertébrale, il y a une plus grande chance de paralysie complète dans les jambes et d’autres problèmes avec le mouvement ailleurs dans le corps. Si les ouvertures sont au milieu ou à la base de la colonne vertébrale, les symptômes ont tendance à être moins sévère.

Les symptômes de la myéloméningocèle

Myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida. Si hydrocéphalie est présent, il augmente le risque de problèmes d’apprentissage. Une gamme de symptômes peut se produire.

Les symptômes cognitifs : conscience, la pensée, l’ apprentissage, à en juger et savoir sont connus comme la cognition. Les problèmes dans le tube neural peuvent avoir un impact négatif sur le développement du cerveau. Si le cortex du cerveau, et surtout la partie frontale, ne se développe pas correctement, les problèmes cognitifs peuvent survenir.

Type 2 malformation d’ Arnold-Chiari : Ceci est un développement anormal du cerveau impliquant une partie du cerveau appelée le cervelet. Cela peut provoquer hydrocéphalie. Elle peut affecter le traitement et la coordination physique langue.

Difficultés d’ apprentissage : Les personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale. Cependant, des difficultés d’ apprentissage peuvent se produire, ce qui conduit à des problèmes d’attention, la résolution de problèmes, la lecture, la compréhension de la langue parlée, des plans, et saisir des concepts abstraits.

Coordination : Il peut également y avoir des problèmes avec la coordination visuelle et physique. Faire des boutons ou lacets de chaussures peut être difficile.

Paralysie : La plupart des patients ont un certain degré de paralysie dans les jambes. Dans les cas de paralysie partielle, attelles ou un bâton de marche peut être nécessaire. Une personne avec une paralysie totale aura besoin d’ un fauteuil roulant. Si les membres inférieurs ne sont pas exercés, ils peuvent devenir faible, conduisant à des luxations et des os difformes.

Bowel et l’ incontinence urinaire : Ils sont communs.

Méningite : Il y a un plus grand risque de méningite chez les personnes atteintes de spina bifida. Cela peut être la vie en danger.

Autres problèmes : le temps, l’individu peut rencontrer des problèmes de peau, des problèmes gastro – intestinaux, les allergies au latex, et la dépression.

La peau peut être plus facilement endommagée si la personne n’a pas la sensation dans les jambes. Ils peuvent blesser ou se brûler sans se rendre compte.

D’autres types de spina bifida

Spina bifida occulta : Ceci est la forme la plus bénigne. La plupart des patients ne présentent aucun signe ou symptômes neurologiques. Il peut y avoir une petite tache de naissance, fossette ou touffe de poils sur la peau où le défaut de la colonne vertébrale est. La personne ne peut jamais savoir qu’ils ont le spina – bifida, à moins qu’un test pour une autre condition qu’elle révèle par hasard.

Méningocèle : La moelle épinière se développe normalement, mais les méninges, les membranes ou de protection autour de la moelle épinière, pousser à travers l’ouverture dans les vertèbres. Les membranes sont enlevés chirurgicalement, généralement avec peu ou pas de dommages aux voies nerveuses.

Les causes et les facteurs de risque

On ne sait pas exactement ce qui cause le spina-bifida. Les scientifiques disent qu’il est très probablement due à une combinaison de facteurs héréditaires ou génétiques, environnementaux et nutritionnels.

Si la colonne vertébrale du foetus ne se ferme pas complètement, le spina-bifida peut entraîner.

L’ acide folique : Le spina – bifida est plus probable si une mère n’a pas assez d’ acide folique pendant la grossesse, bien que la raison ne sait pas. Toutes les femmes en âge de procréer doivent assurer que leur apport en acide folique est suffisante. Depuis l’introduction des recommandations d’acide folique aux États – Unis en 1992, le nombre de naissances impliquant des défauts du tube neural est tombé.

Les protéines végétales, de fer, de magnésium, et de la niacine : Un faible apport de ces nutriments avant la conception peuvent être associés à un risque accru de malformations du tube neural par deux à cinq fois.

Antécédents familiaux : Si un enfant est né avec spina bifida, il y a une chance de 4 pour cent qu’un frère futur aura la même condition.

Médicaments : Les médicaments tels que le valproate, utilisés pour traiter l’ épilepsie ou le trouble bipolaire, ont été associés à un risque plus élevé de donner naissance à des bébés avec des malformations congénitales comme le spina bifida.

Diabète : Une femme qui a le diabète est plus susceptible d’avoir un bébé avec le spina – bifida, que celui qui ne le fait pas.

Obésité : Une femme dont l’ indice de masse corporelle (IMC) est de 30 ou est supérieur à un risque plus élevé d’avoir un bébé avec le spina – bifida.

Tests et diagnostic

La plupart des cas de spina bifida sont détectés par un échographie de routine pendant la grossesse.

Test de spina-bifida et d’autres problèmes peuvent se faire pendant la grossesse, mais ces tests ne sont pas 100 pour cent exact.

sérum maternel d’alpha-foetoprotéine (MSAFP) Test

Ceci est un test sanguin qui évalue pour l’alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine qui produit le fœtus.

AFP ne pénètre pas habituellement le sang de la mère. Dans le cas contraire, cela signifie généralement le fœtus a des niveaux anormalement élevés et probablement un défaut du tube neural. Cela pourrait indiquer anencéphalie, un crâne incomplet et le cerveau sous-développé, ou le spina-bifida.

Parfois, les niveaux AFP sont normaux, mais le fœtus a le spina-bifida. Dans d’autres cas, les taux de PFA sont élevés, mais le fœtus est en bonne santé.

Si les niveaux AFP sont élevés, le médecin prescrira un autre test sanguin. Si elles sont encore élevés, d’autres tests, y compris une échographie sera commandé pour essayer de savoir pourquoi l’AFP est élevé et de vérifier les signes de spina bifida.

AFP niveaux peuvent également être élevé si:

  • il y a plus d’un fœtus
  • il y a eu une erreur de calcul de l’âge gestationnel

D’autres tests effectués pendant la grossesse sont l’écran triple ou quadruple écran (quad).

Si l’échographie est normale, mais les niveaux sont élevés AFP, le médecin peut recommander amniocentèse. On prélève un échantillon de fluide du sac amniotique et testé pour les niveaux AFP.

Si le fœtus a un défaut du tube neural, il y aura des niveaux élevés seront de l’AFP dans le liquide amniotique qui les entoure.

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