L’étude – dirigée par le Dr Mary Norton, professeur d’obstétrique clinique et de gynécologie à l’Université de Californie à San Francisco (UCSF) – a également révélé le test sanguin était plus efficace pour diagnostiquer deux rares anomalies chromosomiques – syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau – que des techniques classiques.

L’équipe publie ses résultats dans le New England Journal of Medicine.

Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus courante aux États-Unis, affectant environ 1 pour 700 bébés nés. Il se produit lorsqu’une copie supplémentaire partielle ou complète du chromosome 21 est réalisée au cours du développement embryonnaire.

Le chromosome supplémentaire est ensuite reproduit dans les cellules dans le corps, ce qui provoque les caractéristiques associées à la condition. Ceux-ci incluent des anomalies du développement, aplaties caractéristiques mortelles, diminution du tonus musculaire, les yeux vers le haut et les petits obliques mains et les pieds.

Toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont offerts le dépistage et les tests diagnostiques pour le syndrome de Down.

Ceux-ci comprennent le premier trimestre test combiné, qui consiste à mesurer les niveaux de protéines et d’hormones dans le sang d’une femme enceinte qui sont liées à des anomalies chromosomiques. Il comprend également un test de dépistage de la clarté nucale – une échographie qui mesure la quantité de liquide accumuler dans les tissus du cou du bébé. l’accumulation de liquide accrue peut indiquer des anomalies.

Un clinicien utilise les résultats des tests sanguins et l’échographie, ainsi que l’âge de la mère, d’estimer leur risque d’avoir un bébé avec le syndrome de Down.

L’ADN du fœtus acellulaire (cfDNA) test est normalement recommandé pour les femmes enceintes qui sont à risque élevé d’avoir un bébé avec le syndrome de Down. Ceci est un test qui évalue les petites quantités d’ADN fœtal qui circulent dans le sang d’une femme enceinte, la recherche de copies supplémentaires du chromosome 21.

Selon le Dr Norton et ses collègues, le test cfDNA est avéré très précis dans la détection du syndrome de Down chez les femmes enceintes à haut risque, mais son efficacité chez les femmes enceintes à faible risque ne sait pas.

100% de sensibilité et moins de résultats faussement positifs avec le test cfDNA

Pour leur étude, l’équipe a inscrit 18,955 femmes enceintes d’un âge moyen de 30 de 35 centres médicaux dans six pays. Les chercheurs notent que environ 24% des femmes étaient plus de 35 – un âge associé à un risque plus élevé pour le syndrome de Down – alors que les 76% restants étaient à moindre risque.

Quelques faits au sujet du syndrome de Down

• Le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down aux États-Unis a augmenté de 30% entre 1979 et 2003
• Plus une femme est quand elle tombe enceinte, plus son risque d’avoir un bébé avec le syndrome de Down
• Les frais médicaux des enfants privés assurés âgés de 0-4 ans avec le syndrome de Down est estimé à environ 12 fois plus élevés que ceux des enfants du même âge sans condition.

En savoir plus sur le syndrome de Down

Entre 10 et 14 semaines de gestation, les femmes ont reçu à la fois le premier test combiné du trimestre et le test cfDNA. L’équipe a pu recueillir les résultats des tests et surveiller les résultats de la grossesse de 15841 des femmes inscrites.

Parmi ces femmes, 38 cas de syndrome de Down ont été identifiés, et ils ont constaté que le test cfDNA a correctement identifié les 38 – bénéficiant d’un taux de sensibilité de 100%. Le test combiné du premier trimestre, cependant, seulement identifié correctement 30 des 38 cas.

Les chercheurs ont également constaté que le test cfDNA a donné beaucoup moins de résultats faussement positifs; neuf par rapport à 854 au premier trimestre test combiné.

De plus, l’équipe a trouvé le test cfDNA était plus précis que le test standard pour identifier le syndrome Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).

Le test cfDNA a identifié neuf sur 10 cas de syndrome d’Edwards et a donné un résultat de faux positifs, alors que huit cas ont été identifiés par le dépistage standard et 49 faux positifs. Bien que le test cfDNA a identifié deux cas de syndrome de Patau et a conduit à un faux positif, le dépistage identifié un cas classique et conduit à 28 faux positifs.

test cfDNA doit être abordée avec prudence

Les chercheurs disent que l’utilisation du test cfDNA chez les femmes à faible risque conduirait à des résultats moins faux positifs que le dépistage standard, et, par conséquent, peut conduire à moins de tests invasifs et des fausses couches liées.

Ils soulignent cependant que les femmes enceintes et les fournisseurs de soins de santé doivent être conscients des potentiels avec des tests écroulements cfDNA. Ils notent que les méthodes classiques de dépistage capturent une gamme beaucoup plus large d’anomalies.

Par exemple, 488 femmes inscrites à l’étude ont été exclus parce que leur ADN fœtal circulant était incommensurable ou leurs résultats ne pouvaient pas être interprétés. Cependant, 2,7% des fœtus de ces femmes avaient des défauts chromosomiques qui ne seraient pas identifiés par le test cfDNA. Les taux de détection des tests cfDNA auraient été inférieurs si ces femmes ont été incluses dans les résultats, signalent les chercheurs.

Dr Norton ajoute:

« Les fournisseurs doivent être adaptées aux préférences des patients et les conseiller sur les différences dans le dépistage prénatal et les options de tests de diagnostic. Les femmes qui n’optent pour les tests d’ADN acellulaire doivent être informés qu’il est très précis pour le syndrome de Down, mais il se concentre sur un petit nombre d’anomalies chromosomiques et ne fournit pas l’évaluation complète disponible avec d’autres approches. le conseil doit également inclure des informations sur les risques liés à l’échec des tests et les avantages et les inconvénients de la poursuite des tests invasifs si aucun résultats sont obtenus « .

L’équipe conclut que d’autres études sont nécessaires pour évaluer l’utilité des coûts des tests cfDNA chez les femmes enceintes à faible risque de syndrome de Down.