• Test sanguin. Ce test sanguin mesure les niveaux de la grossesse associée au plasma protéine-A (PAPP-A) et l’hormone de grossesse appelée gonadotrophine chorionique humaine (HCG). Des taux anormaux de PAPP-A et HCG peut indiquer un problème avec le bébé.
• Test de clarté nucale. Au cours de ce test, une échographie est utilisée pour mesurer une zone spécifique à l’arrière du cou de votre bébé. Ceci est connu comme un test de dépistage de la clarté nucale. Lorsque des anomalies sont présentes, plus fluide que d’ habitude tend à recueillir dans ce tissu du cou.

Utilisation de votre âge et les résultats du test sanguin et l’échographie, votre médecin ou conseiller en génétique peut estimer votre risque d’avoir un bébé avec le syndrome de Down.

test de dépistage intégré

Le test de dépistage intégré est réalisé en deux parties au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse. Les résultats sont combinés pour estimer le risque que votre bébé a le syndrome de Down.

• Premier trimestre. La première partie comprend un test sanguin pour mesurer la PAPP-A et une échographie pour mesurer la clarté nucale.
• Deuxième trimestre. L’écran quad mesure votre niveau sanguin de quatre substances associées à la grossesse: alphafœtoprotéine, estriol, HCG et inhibine A.

Les tests de diagnostic pendant la grossesse

Si les résultats des tests de dépistage sont positifs ou inquiétants, ou vous êtes à risque élevé d’avoir un bébé avec le syndrome de Down, vous pourriez envisager d’autres tests pour confirmer le diagnostic. Votre fournisseur de soins de santé peut vous aider à peser les avantages et les inconvénients de ces tests.

Les tests de diagnostic qui permettent d’identifier le syndrome de Down comprennent:

• Prélèvement des villosités choriales (CVS). Dans CVS, les cellules sont prises à partir du placenta et utilisés pour analyser les chromosomes du foetus. Ce test est généralement effectué au cours du premier trimestre, entre 10 et 13 semaines de grossesse. Le risque de perte de grossesse (fausse couche) à partir d’ un CVS est très faible.
• Amniocentèse. Un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est retiré à travers une aiguille insérée dans l’utérus de la mère. Cet échantillon est ensuite utilisé pour analyser les chromosomes du fœtus. Les médecins effectuent habituellement ce test au cours du deuxième trimestre, après 15 semaines de grossesse. Ce test porte également un très faible risque de fausse couche.

Le diagnostic préimplantatoire est une option pour les couples subissant une fécondation in vitro qui sont à risque accru de transmission le long de certaines maladies génétiques. L’embryon est testé pour des anomalies génétiques avant qu’il ne soit implanté dans l’utérus.

Les tests de diagnostic pour les nouveau-nés

Après la naissance, le diagnostic initial du syndrome de Down est souvent basée sur l’apparence du bébé. Mais les caractéristiques associées au syndrome de Down se trouvent chez les bébés sans syndrome de Down, de sorte que votre fournisseur de soins de santé seront probablement commander un test appelé caryotype pour confirmer le diagnostic. L’utilisation d’un échantillon de sang, ce test analyse les chromosomes de votre enfant. S’il y a un chromosome 21 supplémentaire dans la totalité ou certaines cellules, le diagnostic est le syndrome de Down.

Traitement

Une intervention précoce pour les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Down peut faire une grande différence dans l’amélioration de leur qualité de vie. Parce que chaque enfant avec le syndrome de Down est unique, le traitement dépendra des besoins individuels. En outre, les différentes étapes de la vie peuvent nécessiter des services.

L’équipe a

Si votre enfant a le syndrome de Down, vous aurez probablement compter sur une équipe de spécialistes qui peuvent fournir des soins médicaux et aider à lui développer des compétences aussi complètement que possible. En fonction des besoins particuliers de votre enfant, votre équipe peut inclure certains de ces experts: