Lors de la planification d’une famille, il y a beaucoup de facteurs qui jouent dans quand et si un couple est prêt à avoir un bébé. Une question qui est souvent négligé est le risque de maladie génétique et quelles sont les chances d’un couple sont voguant sur une maladie génétique à leur enfant.

conseil génétique avant la grossesse peut informer les couples de tout risque de voguant sur une maladie génétique à leur enfant.

L’enfant est à risque d’hériter d’une maladie génétique?

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), des anomalies congénitales causées par des troubles génétiques affectent 1 dans toutes les 33 naissances aux États-Unis (3%) chaque année et sont la principale cause de mortalité infantile.

Les gènes mondiaux rapporte que 24 millions de personnes aux États-Unis vivent avec des maladies rares d’origine génétique, et environ 30% des enfants atteints d’une maladie rare ne vivra pas pour voir leur cinquième anniversaire.

Grâce à la technologie de test génétique de pointe d’aujourd’hui, les femmes et leurs partenaires peuvent savoir si elles sont porteuses pour l’une des centaines de maladies génétiques. La plupart des maladies héréditaires sont considérés comme la mode autosomique récessif, ce qui signifie que l’enfant ne peut être affectée si les deux parents ont une mutation génétique. Si les deux porteurs d’une mutation du gène, il y a 1 chance sur 4 leur enfant aura cette maladie.

Un récent communiqué de nouvelles de l’American College of Génétique médicale et génomique (ACMG) note que « le dépistage des porteurs de maladies génétiques héréditaires est une partie importante de la préconception et de soins prénatals pour les près de 4 millions de femmes qui donnent naissance aux États-Unis chaque année, » et que « les nouvelles technologies dans le génotypage et le séquençage génétique permet le dépistage des porteurs plus efficace d’un plus grand nombre de conditions en même temps. »

L’alerte du médecin: les gens veulent en savoir plus sur leurs gènes

Dans une nouvelle étude des connaissances des adultes américains et les attitudes à l’égard des tests génétiques, 53% des répondants ont voulu savoir ce qui est dans leur ADN, et 70% a voulu savoir si elles pourraient transmettre une maladie génétique.

Leurs médecins, cependant, ne semblent pas être sur la même page, que seulement 7% des personnes interrogées ont déclaré que leurs médecins ont parlé du dépistage génétique avec eux.

Les consommateurs exigent plus d’information et de contrôle sur leurs soins de santé, et les nouvelles technologies peuvent maintenant évaluer des centaines de mutations associées à une maladie génétique.

Comme le Dr Francis Collins, directeur des National Institutes of Health, a écrit en 2010:

« Il est probable que dans quelques décennies, les gens seront perplexes et consternés, comme je suis maintenant, que notre système de soins de santé mis tant de couples dans une position inutilement difficile, en n’identifiant pas leur statut de porteur jusqu’à ce qu’une grossesse était déjà en cours. »

Les bases: comment fonctionne le test génétique

Les tests génétiques utilisent un échantillon de sang ou de la salive, ce qui est habituellement collectée au bureau ou un laboratoire d’un médecin. Les conditions de l’échantillon est criblé pour peut dépendre de l’origine ethnique d’une personne, les antécédents familiaux, les grossesses antérieures et les recommandations du médecin.

Tout le monde porte au moins six gènes modifiés, ce qui pourrait potentiellement causer une maladie génétique pour les enfants d’un couple, surtout si un partenaire est un transporteur pour la même maladie génétique. Certaines maladies, comme la myopathie de Duchenne et Fragile X, sont appelées conditions liées au chromosome X et sont associés à une mutation sur le chromosome X.

Les mères qui sont porteurs d’un trouble lié à l’X ont une chance de 50% de passer le gène a changé à chacun de leurs enfants. Parce que les garçons ont seulement une copie du chromosome X, qui est héritée de leur mère, ils sont généralement sévèrement touchés.

Rarement, les filles auront des symptômes si elles héritent du gène modifié de leur mère, mais en général ils ne présentent aucun symptôme. La plupart des gens sont porteurs d’au moins une maladie génétique récessive ou liée à l’X.

Qui devrait avoir dépistage des porteurs de maladies génétiques?

dépistage des porteurs de maladies génétiques est disponible à toutes les femmes en âge de procréer et leurs partenaires. Les personnes sont plus à risque d’être porteur si quelqu’un dans leur famille a eu une maladie génétique ou si elles appartiennent à certains groupes ethniques. Par exemple, les groupes suivants sont confrontés à des risques accrus pour ces maladies:

Certains groupes peuvent tirer profit des tests génétiques, car ils font face à des risques accrus.

• Caucasiens européennes (fibrose kystique)
• Juifs d’Europe orientale (fibrose kystique, Tay-Sachs, Canavan et dysautonomie familiale)
• Les Noirs et les personnes d’origine méditerranéenne (anémie falciforme) et la thalassémie
• Les gens de l’Asie du Sud (thalassémie)
• Les Canadiens français (Tay-Sachs et de la fibrose kystique).

directives mises à jour du Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) Comité sur l’état génétique qu ‘ « il est raisonnable d’offrir le dépistage des porteurs de la fibrose kystique à tous les patients. » L’American College of Génétique médicale et génomique a également publié des directives pratiques recommandent que les tests de l’atrophie musculaire spinale être offert à tous les couples, sans distinction de race ou d’origine ethnique.

des tests plus récents, appelés projections de support génétique élargi, peuvent détecter des mutations du gène pour le syndrome du chromosome X fragile et beaucoup d’autres maladies rares. Par exemple, Horizon de Natera écrans jusqu’à 274 autosomiques récessives conditions génétiques et liées au chromosome X et fournit généralement les résultats en 10-14 jours ouvrables.

Avantages des tests avant la grossesse

le dépistage des porteurs génétiques donne aux femmes et à leurs partenaires des informations précieuses pour faire les bons choix en matière de procréation qui conviennent pour eux et leurs familles. Si les résultats sont négatifs, ils peuvent être assurés que la chance que leurs enfants seront nés avec les troubles qu’ils ont été criblées pour est extrêmement faible.

Et si un couple est à risque d’avoir un bébé avec une maladie récessive, ils peuvent envisager différentes options, telles que:

• grossesse naturelle avec ou sans diagnostic prénatal, comme prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse
• Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) avec la fécondation in vitro (FIV) pour tester et ensuite transférer les embryons indemnes de la maladie que les deux partenaires portent
• Adoption
• Utilisation d’un sperme ou ovule donneur.

De plus, ayant cette connaissance avant une grossesse donne un couple suffisamment de temps pour apprendre et se préparer à avoir un bébé qui peut avoir une condition génétique spécifique. Les informations de test pourrait aussi aider d’autres futurs parents dans leurs familles savent qu’eux aussi, pourraient être porteurs et pourraient bénéficier d’un test de dépistage.

Un travail d’équipe

Malheureusement, la plupart des gens ne réalisent pas qu’ils ont des gènes potentiellement porteurs de maladies jusqu’à ce que leurs enfants sont touchés. Les femmes et leurs partenaires peuvent aussi vouloir parler à un conseiller en génétique, qu’ils peuvent trouver par la Société nationale des conseillers en génétique ou l’American Board du conseil génétique.

Le test décrit a été développé et ses caractéristiques de performance déterminées par le laboratoire certifié CLIA d’effectuer le test. Cependant, il n’a pas été autorisé ou approuvé par la Food and Drug Administration (FDA).

Bien que la FDA ne pas clair ou approuver les tests développés en laboratoire aux États-Unis, la certification du laboratoire est nécessaire de CLIA pour assurer la qualité et la validité des tests.