la mort intra-utérine d’un bébé en développement est tragique. Malheureusement, de nombreux couples en attente, il est pas rare. Selon les estimations, 1 sur 160 grossesses se termineront dans la mort intra-utérine. Récemment, nous avons appris que certains de ces décès intra-utérins qui donnent lieu à des fausses couches et des mortinaissances surviennent chez les bébés qui ont une anomalie génétique appelée syndrome du QT long.

Dans une étude de collaboration entre l’Université de Pavie et Mayo Clinic, 91 bébés ont été étudiés qui était mort subitement. Ces bébés sont morts en moyenne à 26 semaines de gestation. Tous étaient parfaitement formés et avait l’air normal. Cependant, un examen attentif de leur constitution génétique a révélé une cause potentielle de leur mort prématurée. Dans 8,8% de ces bébés, il y avait des mutations génétiques qui prédisposent le bébé à un syndrome du QT long. Le syndrome du QT long peut entraîner des anomalies du rythme cardiaque fatale (1).

Qu’est-ce que le syndrome du QT long?

Syndrome du QT long est un problème impliquant le système électrique du cœur. Le coeur fait par l’électricité se déplaçant rapidement sodium, de potassium et d’autres électrolytes dans et hors des cellules. Les personnes qui ont le syndrome du QT long ont souvent un défaut génétique dans l’un des canaux d’électrolyte du coeur, typiquement ceux qui régulent le potassium ou le sodium.

L’équilibre de l’activité électrique du cœur peut être très délicat. Même de petits changements peuvent entraîner des anomalies du rythme cardiaque. Les rythmes cardiaques anormaux dans les grandes cavités inférieures peuvent causer la mort si elles sont soutenues. A ce titre, les personnes atteintes d’un syndrome du QT long peuvent être vulnérables à la mort, l’évanouissement soudain, et les crises à l’effort. Selon le canal électrique du coeur est affecté, ces événements peuvent se produire lors d’un stress physique ou émotionnel, le sommeil, ou un coup de quelque chose tressaillement comme un réveil.

Dans la plupart des cas, un traitement médicamenteux est très efficace (> 90% des patients). Nous utilisons un médicaments contre une classe appelée bêta-bloquants. Chez certains patients, les bêta-bloquants ne sont pas indiqués ou efficace et un défibrillateur implantable (ICD) est implanté pour prévenir la mort subite.

Dans la plupart des patients du syndrome du QT long est diagnostiqué par un électrocardiogramme. Un électrocardiogramme doit être effectuée chez tous les patients du QT long, leur famille immédiate et les personnes qui ont des symptômes cardiaques de l’évanouissement, des douleurs thoraciques, des palpitations, un essoufflement ou des crises provoquées par l’activité. Chez les personnes dont le syndrome du QT long a été diagnostiqué ou suggérés par l’électrocardiogramme, nous utilisons souvent des tests génétiques pour confirmer le diagnostic, écran membres de la famille, et comprendre les risques. Une excellente ressource pour ce syndrome et d’autres est le fondement Arythmie syndrome de mort subite (SADS) ().

Pour le suivi Grossesses syndrome du QT long

Dernière mise à jour:

13/11/2013

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