Heather Rocha espère que la chirurgie qui a sauvé la vie de sa mère fera la même chose pour elle. Après avoir testé positif pour le BRCA1, le mois dernier, âgé de 34 ans Rocha a subi une hystérectomie complète, ayant ses ovaires, des trompes et l’utérus enlevés.

« Même si je savais que c’était la bonne chose, j’avais encore peur » Rocha, 34 ans, dit. « Cela semble ridicule, mais je me demandais: « Est-ce que je serai encore une femme? Faut-il loin de ma féminité? »

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui produisent les protéines suppresseurs de tumeurs. Les mutations de ces gènes provoquent ces protéines à un dysfonctionnement, augmenter les risques de cancer du sein et de l’ovaire de manière significative. Pas moins de 65 pour cent des transporteurs BRCA1 développent un cancer du sein et 39 pour cent cancer de l’ovaire par l’âge de 70 ans En revanche, seulement 12 pour cent des femmes dans la population générale de développer un cancer du sein et de 1,4 pour cent obtenir cancer de l’ovaire.

La grand-mère de Rocha a reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire à l’âge de 41 ans, qui a lutté contre elle avec succès pour succomber au cancer péritonéal de la paroi interne de l’abdomen dans ses années 60. Sa grand-mère est morte d’un cancer de l’estomac, mais soupçonne Heather était cancer de l’ovaire. À l’âge de 40 ans, sa mère avait une hystérectomie complète après le cancer fait peur répétées de kystes de l’ovaire.

« Après son hystérectomie, ma mère a pensé à cause de notre histoire familiale, elle devrait se faire tester pour le gène BRCA », a déclaré Rocha, qui vit à Tustin, en Californie. Sa mère a reçu un résultat positif en Mars de 2012.

Mais Rocha rebutés faire tester pendant environ un mois. « Je me sentais si jeune et qu’il était pas vraiment un risque pour moi », dit-elle. Sa mère était une grande partie de la convaincre de se faire tester au printemps dernier. « Le médecin est venu avec un dossier, et vous savez un dossier est jamais de bonnes nouvelles », dit-elle.

Immédiatement après avoir appris qu’elle portait le gène BRCA1, Heather a rencontré un conseiller en génétique. Ces conseillers aident les personnes à risque pour une maladie génétique explorer les options de traitement et de mieux comprendre l’impact qu’elle peut avoir sur eux, leur famille et les enfants à venir.

Beth Peshkin, un conseiller en génétique principal et professeur d’oncologie à Lombardi Comprehensive Cancer Center de l’Université de Georgetown, a déclaré une fois qu’une femme découvre ses résultats, elle est généralement appelé à un conseiller tout de suite pour discuter de ses options.

« En réalité, beaucoup de gens obtenir leurs résultats par téléphone et pourrait ne pas avoir quelqu’un physiquement avec eux tout de suite », a déclaré Peshkin. « Voilà pourquoi certaines femmes viennent à l’intérieur d’un jour d’obtenir un diagnostic. »

Rocha a déclaré que son conseiller en génétique a aidé à « parler [lui] vers le bas » et de comprendre ses chances d’une manière simple. L’ablation des ovaires et des seins peut réduire le risque de cancer d’une femme de 80 à 90 pour cent.

En plus de la décision déchirante de savoir si ou non d’avoir la chirurgie préventive, Rocha a également affaire à la perspective de l’infertilité. Elle avait essayé de tomber enceinte sans succès, et ne voulait pas envisager la chirurgie jusqu’à ce qu’elle ait une famille.

la chirurgie prophylactique est recommandé environ 35 ans ou après une femme se fait d’avoir des enfants, selon Leslie Randall, MD, oncologue gynécologique de Rocha à l’UC Irvine.

« Les femmes peuvent toujours obtenir le cancer plus tôt que ces recommandations », a déclaré le Dr Randall. « Il est une décision difficile et difficile pour les médecins à recommander. Tout le monde pèse les options différemment, mais en regardant un membre de la famille passent par un traitement pour le cancer a un impact important. »

Le taux de survie des femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire est pas élevé, principalement parce qu’il n’y a pas de bonnes méthodes de dépistage. Le dépistage par échographie et un test sanguin appelé CA-125 (un antigène de cancer associé à cancer de l’ovaire) peuvent être imprécises et entraîner des résultats faux positifs ou des interventions chirurgicales inutiles. Il est comme « la recherche d’une aiguille dans une botte de foin », a déclaré Randall.

Rocha a subi des échographies régulières alors qu’elle a continué à essayer de tomber enceinte. Puis, un dépistage se une masse sur un de ses trompes de Fallope, et son médecin a conseillé une intervention chirurgicale exploratoire immédiate.

« Le médecin m’a dit qu’il ya une chance qu’ils vont aller et faire de la chirurgie et trouver le cancer. Vous pourriez réveiller sans ovaires et un utérus, tout », a déclaré Rocha. « Il me faisait horreur. Je voulais juste avoir des enfants, et je voulais être là pour eux. »

Par précaution, Rocha avait quelques-uns de ses œufs récupérés avant la chirurgie. Rocha se réveilla de chirurgie pour les nouvelles qu’elle était libre de cancer, et a subi une série de fécondation in vitro et a donné naissance à deux garçons en bonne santé Avril dernier.

Après la livraison, Rocha conféré avec sa mère, le mari et le médecin de ses options et craintes. Elle a décidé d’avoir une hystérectomie totale pour réduire ses risques de cancer BRCA, tout comme sa mère l’a fait.

«J’ai parlé avec ma mère et elle m’a dit que la féminité est un état d’esprit et n’a rien à voir avec les organes de votre corps. Il a à voir avec se habiller, être heureux et être une bonne mère « , a déclaré Rocha. « Et si vous voulez faire les choses, la chirurgie est la façon dont vous vous donnez le meilleur coup. »

Il y avait peu de discussions publiques sur les impacts des mastectomies prophylactiques ou obtenir un ovaires est retiré beaucoup moins les gènes BRCA jusqu’au début de cette année, lorsque l’actrice Angelina Jolie a révélé qu’elle avait une double mastectomie et prévu d’avoir ses ovaires enlevés parce qu’elle portait le gène BRCA1 .

« Voici quelqu’un qui est payé pour leur apparence, mais elle est forte et prendre une décision audacieuse pour faire de la santé un priorité », a déclaré Rocha. « Cela en dit long, et il est rendu plus facile pour moi d’expliquer aux gens ce que je vis. »

Ajoute le Dr Randall: « Quand Angelina Jolie se présente et parle de son histoire, non seulement les gens vont se connecter à elle parce qu’elle est une célébrité, mais elle est aussi la quintessence de la féminité. »

Les préoccupations de Rocha sur la féminité et son avenir ne sont pas rares chez les femmes dont le test est positif pour BRCA. Rebekah Hamilton, PhD, professeur adjoint au Rush College of Nursing, a étudié les jeunes femmes, célibataires et mariés, pour voir comment ils ont traité les connaissances qu’ils ont porté la mutation du gène.

« Ces femmes ont vraiment ce sentiment accru d’un calendrier pour prendre des décisions au sujet d’avoir des enfants ou des interventions chirurgicales préventives », a déclaré Hamilton. « Surtout pour les femmes célibataires, c’est une grosse affaire parce qu’ils se sentent comme ils ont une ligne de temps beaucoup plus courte que leurs pairs. Ils se sentent comme ils ont une bombe à retardement à l’intérieur d’entre eux, comme le cancer peut se produire à tout moment. »

Hamilton a également montré que la peur de contracter le cancer n’a jamais disparu complètement, même avec la chirurgie préventive. « Les médecins leur disent que nous pouvons obtenir autant du tissu du sein que nous pouvons, mais cela ne signifie pas que nous avons obtenu toutes les cellules, » dit-elle. « Verrou de femmes sur cette réalité qu’il ya toujours une possibilité, mais il est plus une perception plutôt que des chiffres « .

Les femmes ayant des enfants ont le souci supplémentaire du gène étant transmis. Un enfant avec un parent qui porte la mutation BRCA a une probabilité de 50 pour cent d’avoir eux-mêmes.

Une étude Juillet dans la revue Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention regarda quand et comment les femmes porteuses d’une mutation du gène dire à leurs enfants.

auteur principal Kenneth Tercyak, PhD, professeur agrégé d’oncologie et de pédiatrie et directeur de la recherche sur la prévention du comportement au Lombardi Comprehensive Cancer Center de l’Université de Georgetown, a révélé que plus de la moitié des femmes de l’étude a partagé les résultats des tests génétiques avec leurs enfants, et ils étaient plus susceptibles de le faire si les enfants étaient plus âgés et plus matures.

« Ils voulaient aider leur enfant à mieux se préparer à ce qui peut être à venir pour maman en termes de sa propre santé, ainsi que ce qu’elle pourrait signifier pour l’enfant », a déclaré Tercyak.

mutations BRCA représentent 20 à 25 pour cent des cancers du sein de l’hérédité et environ 5 à 10 pour cent de tous les cancers du sein, et 15 pour cent des cancers de l’ovaire ensemble, selon l’Institut national du cancer.

Rocha a l’intention de discuter de la mutation BRCA avec ses garçons quand ils sont plus âgés. Elle les veut savoir que les hommes peuvent aussi le risque, et ce qu’elle peut signifier pour leur avenir.

Elle est également déterminée à être autour de voir que l’avenir, et prévoit d’obtenir une double mastectomie l’année prochaine.

« Il est stimulant et effrayant en même temps », a déclaré Rocha. « Une partie de vous est reconnaissant que vous avez une merveilleuse occasion d’avoir ces tests, car ils ne sont pas autour il y a 30 ans, et une autre partie a peur depuis si peu de gens ont fait la chirurgie fait … Être proactif dans votre santé globale est si important et je me sens vraiment ces chirurgies vont sauver ma vie, tout comme ma mère a dit « .

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