le syndrome de DiGeorge est provoquée par la suppression du segment de 22q11.2 dans l’une des deux copies du chromosome 22, qui affecte environ 30 à 40 gènes. Un grand nombre de ces gènes ne sont pas encore être pleinement compris par scientists.1,3

Le développement du syndrome DiGeorge est généralement un événement aléatoire qui se produit lors de la fécondation soit du côté maternel ou paternel, ou pendant la période de development.1-3 fœtale

La plupart des cas de syndrome de DiGeorge ne sont pas héritées dans la nature, comme la plupart des personnes atteintes du syndrome de DiGeorge n’ont pas une histoire familiale de la maladie, bien qu’il puisse être transmis d’un parent affecté à un enfant; cela se produit dans environ 10% du syndrome de DiGeorge cases.1,3

Les symptômes du syndrome de DiGeorge

Les signes et les symptômes du syndrome de DiGeorge sont variés et comprennent: 1-3

• difficultés respiratoires
• Bouche, bras, la gorge ou les spasmes main
• infections fréquentes
• Anormaux traits du visage, y compris le menton sous-développé, oreilles basses et les yeux grands ensemble
• du palais ou d’autres troubles du palais
• retard de croissance
• tonus musculaire
• un retard de développement, un retard de langage et d’autres retards d’apprentissage
• Les problèmes de comportement tels que le TDAH
• Les troubles psychiatriques comme la schizophrénie
• les maladies auto-immunes telles que le purpura thrombocytopénique idiopathique, l’anémie hémolytique auto-immune, l’arthrite auto-immune et la maladie de la thyroïde auto-immune
• des anomalies de la glande parathyroïde, tels que convulsions, l’hypoparathyroïdie et le métabolisme anormal du calcium et du phosphore
• anomalies Thymus tels que les déficits des lymphocytes T
• Couleur de la peau bleue (cyanose) qui est secondaire à une mauvaise circulation provoquée par des anomalies cardiaques – ceux – ci affecte généralement l’aorte et peuvent inclure défaut septal ventriculaire (trou entre les cavités cardiaques inférieurs, le tronc artériel (manquant des vaisseaux du cœur) et la tétralogie de Fallot (combinaison de quatre structures cardiaques anormaux).

D’autres symptômes peuvent inclure une déficience auditive, des anomalies visuelles et la fonction rénale altérée

En raison de la grande variabilité du syndrome DiGeorge, le type et la sévérité des symptômes sont généralement déterminés par le système d’organe affecté.

Le syndrome peut DiGeorge se manifester à la naissance, dans la petite enfance ou au début de childhood.1

Le diagnostic du syndrome de DiGeorge

Le syndrome DiGeorge est le plus souvent diagnostiqué avec un test sanguin appelé une analyse FISH (hybridation fluorescente in situ) .1,2

Un fournisseur de soins de santé est susceptible de demander une analyse FISH si un enfant présente des symptômes évocateurs d’un syndrome DiGeorge, ou si un enfant a une malformation cardiaque – certains types de malformation cardiaque sont fortement associés à la condition.

Le traitement du syndrome de DiGeorge

Le traitement de la maladie dépend des systèmes d’organes impliqués et peut nécessiter la coordination des soins avec de nombreux membres des soins de santé community.1,2

Le traitement du syndrome DiGeorge nécessite souvent la coordination des soins entre une variété de spécialistes de la santé.