Dans la plupart des cas, les parents individuels sont petites, mais parfois petite taille arrive parce que le corps ne produit pas assez d’hormone de croissance (GH), ou le corps ne traite pas correctement l’hormone de croissance. Ceci est connu comme insensibilité à la GH. Hypothyrodism peut conduire à une faible production d’hormones.

le traitement hormonal de croissance pendant l’enfance peut aider.

Proportionnés petite taille (PSS)

Parfois, la croissance globale est limitée, mais le corps de la personne est en proportion, et l’individu a un problème de santé lié. Ceci est connu comme la petite taille proportionnelle (PSS).

Si l’individu est lourd pour leur taille, cela peut suggérer un problème hormonal. Le problème pourrait être l’hypothyroïdie, la production excessive de glucocorticoïdes, ou trop peu GH.

Une personne qui est faible et leur poids est faible pour leur taille peut éprouver la malnutrition, ou ils peuvent avoir un trouble qui conduit à malabsorption.

Quelle que soit la raison sous-jacente, si elle affecte la croissance globale, il peut avoir un impact de développement dans au moins un système de corps, donc le traitement est nécessaire.

Au cours de l’âge adulte, une personne avec ce type de croissance limitée est plus susceptible d’expérience:

• l’ostéoporose
• problèmes cardio-vasculaires
• réduit la force musculaire

Rarement, il peut y avoir des problèmes cognitifs ou des problèmes avec la pensée. Cela dépend de la cause de la petite taille.

Disproportionate petite taille (DSS)

Disproportionnée petite taille (DSS) est liée à une mutation génétique. Les parents sont généralement de taille moyenne. Comme avec d’autres types de petite taille, une gamme causes sous-jacentes est possible.

stature courte peut résulter Disproportionate d’une maladie génétique.

Une personne avec le DSS sera faible en hauteur, et ils ont d’autres caractéristiques physiques inhabituelles. Ceux-ci peuvent être visibles à la naissance, ou ils peuvent se développer dans le temps que l’enfant se développe.

La plupart des individus auront un tronc de taille moyenne et des membres courts, mais certaines personnes peuvent avoir un tronc très court et raccourcie, mais les membres disproportionnés. la taille de la tête peut être disproportionnée.

Intelligence ou les capacités cognitives sont peu susceptibles d’être affectés à moins que la personne a hydrocéphalie, ou trop de liquide autour du cerveau.

Achondroplasie est à la base d’environ 70 pour cent des cas de DSS. Il touche environ 1 à 15 000 à 1 à 40 000 personnes.

Les fonctionnalités incluent:

• un tronc de taille moyenne
• membres courts, en particulier les bras et les jambes
• doigts courts, éventuellement avec un large espace entre les doigts et l’annulaire
• mobilité réduite dans les coudes
• une grande tête avec un front proéminent et aplati pont du nez
• jambes arquées
• lordose, un développement progressif d’un bas du dos balancé
• hauteur moyenne des adultes de 4 pieds, ou 122 cm

Hypochondroplasie est une forme légère de achondroplasie. Il peut être difficile de faire la différence entre la stature courte familiale et achondroplasie.

Achondroplasie et le résultat de hypochondroplasie d’une mutation génétique.

Les maladies génétiques, comme le syndrome de Turner, le syndrome de Down ou le syndrome de Prader Willi, sont également liés au MAS.

Diagnostic

Certains types de petite taille peuvent être diagnostiquées à la naissance. Dans d’autres cas, des visites de routine à un pédiatre devrait révéler toute forme de croissance anormale.

Le médecin enregistrera la circonférence de la tête de l’enfant, la hauteur et le poids.

Si les suspects de médecin un retard de croissance, ils procéderont à un examen physique, regardez les antécédents médicaux et de la famille, et peut-être effectuer quelques tests de l’enfant.

Ceux-ci peuvent inclure:

Une radiographie, pour évaluer les problèmes avec le développement des os

Un test de tolérance à l’insuline, pour vérifier une carence en hormone de croissance croissance analogue à l’insuline factor-1 (IGF-1).

Dans ce test, l’insuline est injectée dans une veine, ce qui provoque des taux de glucose sanguin à baisser. Normalement, cela déclencherait l’hypophyse pour libérer l’hormone de croissance (GH). Si les niveaux de GH sont inférieurs à la normale, il peut y avoir un déficit en GH.

D’autres tests incluent:

• un test d’hormone stimulant la thyroïde, pour vérifier l’hypothyroïdie
• un hémogramme complet, pour tester l’anémie
• des tests métaboliques, pour évaluer la fonction hépatique et rénale
• sédimentation des érythrocytes et des tests de protéine C-réactive, pour évaluer la maladie inflammatoire de l’intestin
• des tests d’urine peuvent vérifier les troubles dus aux carences enzymatiques
• tests de transglutinase des tissus et de l’immunoglobuline A, pour la maladie coeliaque
• scans d’imagerie, comme une radiographie du squelette et le crâne ou une IRM, peut détecter des problèmes avec la glande pituitaire ou de l’hypothalamus
• la moelle osseuse ou des biopsies cutanées peuvent aider à confirmer les conditions associées à une petite taille

Traitement

Le traitement dépendra de la cause de la petite taille.

L’hormone de croissance peut traiter certains types de petite taille.

Si des signes de malnutrition, l’enfant peut avoir besoin de suppléments nutritionnels ou un traitement pour un trouble de l’intestin ou une autre condition qui les empêche de absorber les nutriments.

Si la croissance est limitée ou retardée en raison d’un problème hormonal, le traitement GH peut être nécessaire.

Traitement hormonal pédiatrique : Chez les enfants qui produisent trop peu GH, une injection quotidienne d’ un traitement hormonal peut stimuler la croissance physique plus tard dans la vie. Les médicaments, tels que somatropine, peut éventuellement ajouter 4 pouces ou 10 centimètres, à la hauteur adulte.

traitement hormonal adultes

: Le traitement des adultes peut aider à protéger contre les complications, par exemple, les maladies cardiovasculaires et une faible densité minérale osseuse.

Somatropine, également connu sous le nom GH recombinant, peut être recommandé pour les personnes qui:

• un déficit sévère en hormone de croissance
• expérience de qualité de vie affaiblie
• bénéficient déjà d’un traitement pour une autre carence en hormone hypophysaire

Les patients adultes généralement auto-administrer tous les jours avec une injection.

Les effets indésirables de somatropine comprennent des maux de tête, douleurs musculaires, œdème ou la rétention d’eau, problèmes de vue, des douleurs articulaires, des vomissements et des nausées.

Le patient peut recevoir un traitement pour contrôler les maladies chroniques, telles que les maladies cardiaques, les maladies du poumon et de l’arthrite.

Le traitement de DSS

DSS découle souvent d’une maladie génétique, le traitement se concentre principalement sur les complications.

Certains patients avec des jambes très courtes peuvent subir un allongement jambe. L’os jambe est cassée, puis fixée dans un cadre spécial. Le cadre est ajusté quotidiennement pour allonger l’os.

Cela ne fonctionne pas toujours, il prend beaucoup de temps, et il y a un risque de complications, y compris:

• douleur
• l’os formant mal ou à une vitesse inappropriée
• infection
• thrombose veineuse profonde (TVP), un caillot sanguin dans une veine

D’autres traitements chirurgicaux possibles:

• utilisation de plaques de croissance, où les agrafes métalliques sont insérées dans les extrémités des os longs où la croissance a lieu, pour aider les os se développer dans la bonne direction
• l’insertion des agrafes ou des tiges pour aider à former la colonne vertébrale droite forme
• l’augmentation de la taille de l’ouverture dans les os de la colonne vertébrale afin de réduire la pression sur la moelle épinière

Une surveillance régulière peut réduire le risque de complications.

Complications

Une personne avec le DSS peut éprouver un certain nombre de complications.

Ceux-ci inclus:

• arthrite plus tard dans la vie
• le développement de la mobilité retardée
• problèmes dentaires
• des problèmes d’audition et l’otite moyenne
• hydrocéphalie, ou trop de liquide dans les cavités du cerveau
• courbant du dos
• les problèmes des membres
• balancements du dos
• rétrécissement du canal dans le bas du dos au cours de l’âge adulte et d’autres problèmes de la colonne vertébrale
• apnée du sommeil
• gain de poids
• problèmes de parole et du langage

Les personnes ayant une petite taille proportionnelle (PSS) peuvent avoir des organes mal développés et les complications de la grossesse, comme les problèmes respiratoires. La livraison sera normalement par césarienne.

Perspective

La plupart des gens avec la stature courte auront une espérance de vie normale, et 90 pour cent des enfants qui sont petits pour leur âge à 2 ans se « rattraper » à l’âge adulte.

Les 10 pour cent qui ne capturent pas sont susceptibles d’avoir une condition telle que l’alcoolisation fœtale, Prader-Willi, ou le syndrome de Down.