Jusqu’à un tiers des personnes atteintes d’autisme peuvent manquer une seule protéine dans leur cerveau, selon une étude publiée dans Molecular Cell. La découverte, faite par des scientifiques de l’Université de Toronto, ON, pourrait conduire à de nouveaux traitements pour certaines personnes atteintes de la maladie.

trouble du spectre de l’autisme a été lié à un éventail de capacités et les facteurs génétiques.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) décrivent des troubles du spectre autistique (TSA) comme « une déficience intellectuelle qui peut causer des problèmes sociaux, la communication et du comportement significatif. »

Les personnes atteintes de TSA communiquent, se rapportent à d’autres, et d’apprendre des manières qui sont différentes de la plupart des gens. Leur comportement peut aussi être hors du commun.

L’impact des TSA peut être bénigne ou grave. Les niveaux de capacité peut varier de très doué, le plus souvent dans un domaine particulier, sérieusement remis en question.

Certaines personnes auront besoin d’une bonne partie de soutien supplémentaire pour les aider dans leur vie quotidienne, alors que pour d’autres, les défis peuvent être beaucoup moins visibles ou significative.

Environ 1 68 enfants sont soupçonnés d’avoir TSA, avec les garçons quatre fois et demie plus susceptibles de faire l’expérience que les filles.

Un diagnostic fiable est généralement possible à l’âge de 2 ans, mais la plupart des enfants ne sera pas diagnostiqué jusqu’à ce qu’ils soient âgés d’au moins 4 ans.

La cause exacte des TSA ne sait toujours pas dans la plupart des cas, mais les facteurs génétiques sont connus pour jouer un rôle.

taux de protéines plus faibles déclenchent des changements de comportement

Maintenant, les chercheurs de l’Université de Toronto, ON, croient qu’ils ont découvert une protéine spécifique qui pourrait être la clé pour comprendre de nombreux cas de TSA.

Des faits sur l’autisme

• Entre 1 et 2 pour cent des personnes autistes
• Environ 44 pour cent des personnes atteintes d’autisme ont la capacité intellectuelle moyenne ou supérieure
• TSA est plus fréquente chez les enfants de parents plus âgés.

En savoir plus sur l’autisme

La protéine pourrait offrir un indice pour la thérapie future.

L’étude a été menée par le professeur Benjamin Blencowe, de l’Université de Donnelly Centre de Toronto, et le professeur Sabine Cordes, du Département de génétique moléculaire et Lunenfeld-Tanenbaum Institut de recherche de Sinai du système de santé.

Les scientifiques avaient déjà montré que les personnes atteintes d’autisme ont de faibles niveaux d’une protéine appelée nSR100 ou SRRM4, qui joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Dans l’expérience actuelle, l’équipe a diminué les niveaux de cette protéine chez la souris.

Quand ils l’ont fait, les souris ont commencé à afficher quelques-uns des signes de marque de l’autisme. Après une réduction de seulement 50 pour cent des niveaux de nSR100, les souris ont commencé à éviter l’interaction sociale, et ils sont devenus plus sensibles au bruit.

Ces résultats suggèrent que la protéine nSR100 a une influence importante sur le comportement social et d’autres aspects de l’autisme.

Lien entre nSR100 et l’autisme dans le cerveau

Les auteurs croient également que la protéine nSR100 pourrait jouer un rôle dans la canalisation d’une variété de gaffes moléculaires qui peuvent conduire au développement de l’autisme. La protéine joue un rôle important dans la régulation d’un processus qui aboutit à une large gamme d’autres protéines, qui sont les éléments constitutifs des cellules.

Dans le cerveau des souris modifiées, l’équipe a remarqué des changements qui sont partagés par les personnes atteintes d’autisme. Les changements liés au câblage du cerveau et une activité connue sous le nom épissage alternatif, qui fait partie du processus de la régulation des gènes. Il y avait aussi des preuves d’un lien entre les niveaux nSR100 et l’activité neuronale.

Selon Mathieu Quesnel-Vallieres, un étudiant diplômé supervisé conjointement par le professeur Blencowe et le professeur Cordes: « Si vous avez une augmentation de l’activité neuronale, ce qui est le cas dans de nombreuses formes d’autisme, le programme d’épissage alternatif contrôlé nSR100 est perturbé et cela sous-tend probablement le comportement autiste « .

Ayant déjà constaté que les personnes atteintes d’autisme ont un faible taux de nSR100 dans leur cerveau, l’équipe croit que l’autisme peut se produire lorsque des protéines qui ont été incorrectement épissées recueillir dans les cellules du cerveau.

Ces erreurs pourraient alors conduire à des erreurs supplémentaires dans le câblage du cerveau. Il pourrait être ces défauts qui sous-tendent le comportement inhabituel observé chez les personnes atteintes d’autisme.

Les auteurs espèrent qu’en utilisant ce type de modèle, les scientifiques seront en mesure de tester de petites molécules qui pourraient être en mesure de corriger les faibles niveaux de nSR100 trouvés chez les personnes atteintes d’autisme.

« Nous avons déjà signalé une association entre les niveaux de protéines nSR100 et l’autisme, mais cette fois-ci, nous montrons que des niveaux réduits de cette protéine pourrait être vraiment responsable,.. C’est une affaire juste en réduisant les niveaux nSR100 de 50 pour cent, nous observons caractéristiques des autistes comportement.” Prof. Sabine Cordes

« À l’avenir, si vous avez activé cette protéine un peu chez les patients autistes, vous pourriez être en mesure d’améliorer certains des déficits comportementaux », explique le professeur Cordes.